A mukopoliszacharidózis VII (MPS VII) egy lizoszomális tárolási betegség, amelyben a mukopoliszacharidok (glükózaminoglikánok), mint például a dermatan-szulfát, heparán-szulfát és kondroitin-szulfát, felhalmozódnak a lizoszómákban. Ez a felhalmozódás a lizoszomális hidroláz β-glükuronidáz enzim hiányából ered. A klinikai tünetek közé tartozik az arcdysmorphia (már 4 hetes kölyökkutyáknál megfigyelhető az orrnyereg rövidülése és szélesedése, valamint az alacsonyan tűzött fülek), diffúz szaruhártya-homály, glükózaminoglikánok jelenléte a vizeletben, csontelváltozások, a test növekedésének elmaradása a fejhez képest, később ízületi problémák, sőt a felállás képtelensége is előfordulhat. Különböző szív rendellenességek is megjelenhetnek. Az érintett kutyák β-glükuronidáz aktivitása nagyon alacsony, míg a hordozók enzimaktivitása a normál egészséges kutyákhoz képest 40-60%.

A betegség oka a brazil terrierekben a hidroláz β-glükuronidázt kódoló gén (GUSB) c.866C>T missense mutációja. Az öröklődés módja autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy csak azok az egyedek betegednek meg, akik mindkét szülőtől öröklik a mutált gént. A mutált gén hordozói klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két heterozigóta egyed párosítása esetén elméletileg az utódok 25%-a teljesen egészséges lesz, 50%-a hordozó, és 25%-a örökli mindkét szülőtől a mutált gént, így érintetté válik.

A genetikai teszt egyértelműen meghatározza az állat genotípusát, és hasznos eszköz a tenyésztők számára a beteg kölykök véletlen tenyésztésének elkerülésére.

Érintett fajták:
Brazil terrier
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.