A VI. típusú mukopoliszacharidózis (MPS VI) egy lizoszomális tárolási betegség, amelyben a mukopoliszacharidok (glükozaminoglikánok) felhalmozódnak a sejtekben, károsítva azok működését. A Miniatűr Pinscher fajtában ezt a betegséget az ARSB gén c.910G>A mutációja okozza, amely az arilszulfatáz B enzim hiányához vezet. A klinikai tünetek közé tartozik a növekedési visszamaradás, arctorzulás, vázrendszeri deformitások és szaruhártya homályosodás. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, így a tünetek csak akkor jelentkeznek, ha a kutya mindkét szülőtől örökli a mutált gént. A genetikai tesztelés lehetőséget nyújt a tenyésztők számára, hogy azonosítsák a hordozó egyedeket, és elkerüljék a beteg utódok születését.

Hivatkozás:

• Raj, K., Berman-Booty, L., Foureman, P., Giger, U. : ARSB gene variants causing Mucopolysaccharidosis VI in Miniature Pinscher and Miniature Schnauzer dogs. Anim Genet :, 2020. Pubmed referencia: 32985704

Érintett fajták:
Miniatűr pinscher
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.