A Multiocularis Defektus (MOD) egy genetikai rendellenesség, amely elsősorban az óangol juhászkutyákat (bobtail) érinti. Ezt a betegséget a COL11A1 gén c.1775T>C mutációja okozza, amely a XI-es típusú kollagén alfa-1 láncát kódolja. A mutáció következtében többféle szembetegség alakulhat ki, mint például:

• Szürkehályog
• Kétoldali üvegtest degeneráció
• Makroftalmia (a szem rendellenes megnagyobbodása)
• A lencse alakjának megváltozása
• Retina leválás
• Gyulladásos lerakódások a szemben

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy már egyetlen mutált gén öröklése is elegendő a tünetek megjelenéséhez. A genetikai teszt lehetővé teszi az érintett egyedek azonosítását, segítve ezzel a tenyésztőket a tudatos tenyésztési döntések meghozatalában.

Hivatkozás:

• Stanbury, K., Stavinohova, R., Pettitt, L., Dixon, C., Schofield, E.C., Mclaughlin, B., Pettinen, I., Lohi, H., Ricketts, S.L., Oliver, J.A., Mellersh, C.S. : Multiocular defect in the Old English Sheepdog: A canine form of Stickler syndrome type II associated with a missense variant in the collagen-type gene COL11A1. PLoS One 18:e0295851, 2023. Pubmed reference: 38153936

Érintett fajták:
Óangol juhászkutya (Bobtail)
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.