Musladin-Leuke szindróma (MLS) Beagle kutyákban

A Musladin-Leuke szindróma (MLS) egy örökletes kötőszöveti rendellenesség, amely elsősorban Beagle fajtájú kutyákat érint. A betegség következtében bőr- és ízületi fibrózis alakul ki, amely hatással van a szívre is.

Genetikai háttér

A betegséget az ADAMTSL2 gén 7. exon-jának c.660C>T mutációja okozza, amely a fibrillin-1 fehérje hibás működéséhez vezet. A fibrillin-1 a szöveti mikrofibrillumok kulcsfontosságú alkotóeleme. A mutáció egyetlen bázis cseréjét eredményezi, amely arginin helyett cisztein beépüléséhez vezet, ezzel súlyosan károsítva a fehérje funkcióját.

Tünetek és klinikai jellemzők

A betegség már 2–4 hetes korban felismerhető a kölyköknél. Az MLS-szindrómás Beagle-ek jellegzetes fizikai eltérésekkel rendelkeznek:

• Rövidebb külső lábujjak
• „Balerina tartás” – a mellső lábak egyenes tartása
• Feszes bőr, szoros ínak és izmok
• Laposabb koponyaforma, magasabban ülő fülek és keskenyebb, ferdén álló szemek
• Egyenes, merev faroktartás, amely néha hajlított vagy görbe is lehet
• Erős izomzat ellenére csökkent mozgékonyság
• Barátságos, szokatlanul vidám viselkedés

A betegség az első életév során fokozatosan súlyosbodik, majd stabilizálódik.

Öröklődés és genetikai szűrés

A MLS autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát a betegség csak akkor alakul ki, ha egy kutya mindkét szülőtől hibás gént örököl.

• N/N (egészséges) – Nem hordozza a mutációt.
• N/P (hordozó) – Egy hibás és egy normál génváltozattal rendelkezik, tünetmentes, de továbbörökítheti a mutációt.
• P/P (érintett) – Két hibás gént hordoz, a betegség tünetei jelentkeznek.

Ha két hordozó (N/P) kutya párosodik, az utódok genetikai esélyei:

• 25% egészséges (N/N)
• 50% hordozó (N/P)
• 25% érintett (P/P)

A genetikai teszt lehetővé teszi a hordozók azonosítását, így az MLS-szindrómás utódok születése megelőzhető.

Érintett fajták:
Beagle

Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.