Malignus Hipertermia (MH) – Minden Kutyafajtára Érvényes Genetikai Teszt

A malignus hipertermia (MH) egy súlyos, általános érzéstelenítés során kialakuló komplikáció, amely akár halálos kimenetelű is lehet. Ez egy farmakogenetikai betegség, amely a vázizmokat érinti, és bizonyos érzéstelenítők hatására hiperkapniát (emelkedett szén-dioxid-szintet), tachycardiát (gyors szívverést) és hipertermiát (testhőmérséklet-emelkedést) okoz.

A betegség emberekben és számos állatfajban – macskákban, kutyákban, lovakban, szarvasmarhákban és nyulakban – is ismert.

A betegség oka és kialakulása

Kutyákban a C>T mutáció a RYR1 (ryanodin receptor 1) génben található, amely a vázizmok kalciumcsatornáinak szabályozásáért felelős (Roberts et al., 2001).

A mutáció következményei:

• Az érzéstelenítő hatására a sejtekben ellenőrizetlen kalciumfelszabadulás történik.
• Ez elhúzódó izomösszehúzódást és nagy mennyiségű oxigén- és szén-dioxid-termelést okoz.
• A hőtermelés fokozódik, amely hipertermiához és egyéb életveszélyes szövődményekhez vezet.

Tünetek és lefolyás

Az érintett kutyák tünetmentesek, amíg nem kerülnek érzéstelenítés alá, ekkor azonban az alábbi tünetek jelentkezhetnek:

• Hiperkapnia (emelkedett CO₂-szint)
• Tachycardia (gyors szívverés)
• Hipertermia (hirtelen megemelkedő testhőmérséklet)
• Szívritmuszavarok (arritmia)
• Izomszétesés (rhabdomyolysis)
• Vesekárosodás
• Halál, ha az érzéstelenítést nem szakítják meg időben

A kiváltó anyagok közé tartoznak:

• Illékony, inhalációs altatószerek: például halotán, izoflurán, sevoflurán.
• Nem depolarizáló izomrelaxánsok, például szukcinilkolin (Roberts et al., 2001, Brunson et al., 2004).

Kezelési lehetőségek

• Azonnali altatásmegszakítás
• A test hűtése
• Izomlazítók, például dantrolén adása
• Alternatív altatószerek alkalmazása
• Fontos a premedikáció és a stressz csökkentése, mert a stressz elősegítheti a tünetek kialakulását (Brunson et al., 2004).

Öröklődés és genetikai háttér

A malignus hipertermia autoszomális domináns módon öröklődik, vagyis egy mutált gén is elegendő a betegség kialakulásához.

• P/P (pozitív/pozitív) – érintett kutya, amely biztosan tüneteket mutat érzéstelenítés során.
• N/P (negatív/pozitív) – szintén érintett, mivel a domináns mutáció miatt a betegség kialakulhat.
• N/N (negatív/negatív) – egészséges kutya, nem hordozza a mutációt.

Egy érintett (N/P vagy P/P) kutya utódai 50%-os valószínűséggel örökölhetik a mutációt.

A genetikai teszt jelentősége

✔ Érzéstelenítési kockázatok csökkentése
✔ Tenyésztési döntések támogatása
✔ A hordozók azonosítása az érintett egyedek kiszűrése érdekében

Mivel az érintett kutyák tünetmentesek maradhatnak egész életük során, ha nem találkoznak kiváltó anyaggal, a genetikai teszt az egyedüli biztos módszer az állapot felismerésére.

Érintett fajták:
== MINDEN FAJTA ==
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.