A közepes lánchosszúságú acil-koenzim-A dehidrogenáz hiány (MCAD-hiány) egy örökletes anyagcsere-betegség, amely a zsírsavak lebontásának zavarával jár. Ez az enzim kulcsszerepet játszik a közepes láncú zsírsavak energiává alakításában. Hiánya esetén a zsírsavak nem megfelelően bomlanak le, ami különböző klinikai tünetekhez vezethet.

Tünetek:

• Hosszan tartó letargia: Az érintett kutyák gyakran mutatnak tartós fáradtságot és érdektelenséget a környezetük iránt.
• Proprioceptív ataxia: Mozgáskoordinációs zavarok jelentkezhetnek, amelyek során a kutya nehezen érzékeli végtagjai helyzetét.
• Komplex görcsrohamok: Súlyosabb esetekben epilepsziás rohamok is előfordulhatnak.

Genetikai háttér: A betegséget az ACADM gén c.444_445delinsGTTAATTCTCAATATTGTCTAAGAATTATG mutációja okozza. Ez a mutáció egy korai stop kodont eredményez, ami egy nem funkcionális, csonka fehérje képződéséhez vezet. Egy 2022-es tanulmány szerint a mutáció hordozási gyakorisága 23,5% volt a vizsgált populációban, és 12 homozigóta érintett kutyát is azonosítottak.

Öröklődés módja: Az MCAD-hiány autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A hordozó egyedek (heterozigóták) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:

• 25% egészséges (nem hordozó)
• 50% hordozó (klinikailag egészséges, de a mutációt hordozó)
• 25% érintett (beteg)

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetőséget nyújt a kutyák genotípusának pontos meghatározására, segítve ezzel a tenyésztőket abban, hogy elkerüljék a beteg utódok születését és fenntartsák az egészséges állományt.

Hivatkozás:

• Christen, M., Bongers, J., Mathis, D., Jagannathan, V., Quintana, R.G., Leeb, T. (2022). ACADM frameshift variant in Cavalier King Charles Spaniels with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Genes (Basel), 13. PubMed referencia: 36292732

Érintett fajták:
Cavalier King Charles spániel
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.