Veleszületett miotónia miniatűr schnauzerekben (MC)

A veleszületett miotónia (MC) egy örökletes izombetegség, amely az izmok összehúzódás utáni elernyedésének késlekedésével jár. Az MC az úgynevezett csatornabetegségek (kanalopátiák) közé tartozik, vagyis az ioncsatornákat kódoló gének mutációja okozza. Ezek a csatornák szabályozzák az ionok áramlását az izomrostokban, és működési zavaraik izommerevséget idéznek elő.

Az MC genetikai háttere

Az MC a miniatűr schnauzerekben a CLCN1 gén mutációjához köthető, amely a ClC-1 kloridcsatornát kódolja. Az ismert c.803C˃T mutáció egy aminosavcserét idéz elő a fehérje szerkezetében (p.Thr268Met), ami jelentősen befolyásolja a csatorna működését. Ez az elváltozás csökkenti a kloridionok vezetését az izomrostok felszínén, ami az izmok fokozott ingerlékenységéhez és a jellegzetes tünetek kialakulásához vezet.

Klinikai tünetek

A beteg kutyák mozgása merev és döcögős, gyakran „nyúlugrásszerű” (bunnyhop) mozgás figyelhető meg náluk. Egyes esetekben kontrollálatlan fordulások és elesések is előfordulhatnak. A beteg schnauzereknek jellemzően kiugró alsó állkapcsuk van, amely valószínűleg az állkapocsizmok összehúzódásai miatt alakul ki.

Öröklődés

Az MC autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség csak azoknál a kutyáknál alakul ki, amelyek mindkét szülőjüktől megöröklik a mutált gént. Az N/P (heterozigóta) hordozók tünetmentesek, de továbbadhatják a betegséget az utódaiknak. Amennyiben két hordozó kutyát pároztatnak, az utódok 25%-a lesz egészséges (N/N), 50%-a hordozó (N/P), és 25%-a beteg (P/P).

A genetikai teszt segít a betegség időben történő felismerésében, és a tudatos tenyésztési döntésekkel csökkenthető az MC előfordulása a populációban.

Érintett fajták:
Schnauzer miniatűr
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.