Lizoszomális Tárolási Betegségek (LSD-k) genetikai vizsgálata Lagotto Romagnolo kutyák számára

A Lizoszomális Tárolási Betegségek (LSD-k) örökletes neurodegeneratív rendellenességek, amelyek során a sejtekben különböző anyagok halmozódnak fel a lizoszómák működési zavara miatt. Ez a felhalmozódás különösen az idegsejteket érinti, és progresszív mozgáskoordinációs zavarokhoz vezet.

Tünetek és lefolyás

• Klinikai tünetek megjelenése: A betegség első jelei változó életkorban, 4 hónapos és 4 éves kor között jelentkezhetnek.
• Korai tünetek: Szokatlan, akaratlan szemmozgások (nisztagmus).
• Előrehaladott tünetek: Viselkedésbeli változások, mint depresszió, nyugtalanság és agresszió emberekkel vagy más kutyákkal szemben.
• Neurológiai elváltozások: A Purkinje-sejtek duzzanata és citoplazmatikus vakuolizációja a központi és perifériás idegrendszerben, valamint a kisagy és az előagy enyhe atrófiája.

Genetikai háttér és öröklődés

• Okozó mutáció: A betegségért a c.1288G>A mutáció felelős az ATG4D génben, amelyet eddig kizárólag Lagotto Romagnolo kutyákban azonosítottak.
• Öröklődés módja: Autoszomális recesszív; a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént.

A genetikai teszt jelentősége

A Genomax által kínált LSD genetikai teszt lehetővé teszi a mutáció azonosítását, segítve ezzel:

• Tenyésztőket: A hordozó egyedek felismerésében és a beteg utódok születésének megelőzésében.
• Tulajdonosokat és állatorvosokat: A korai diagnózis felállításában és a megfelelő gondozás biztosításában.

A teszt elvégzése hozzájárul a fajta genetikai egészségének megőrzéséhez és a betegség előfordulásának csökkentéséhez.

Érintett fajták:
Romagnai vízi kutya (Lagotto romagnolo)
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.