A Genomia laboratórium a Shetlandi juhászkutya fajtájú kutyák számára egy kombinált genetikai tesztet kínál, amely az alábbi örökletes betegségek szűrését tartalmazza:

1. Collie szem anomália (Collie Eye Anomaly – CEA): Ez egy örökletes szembetegség, amely a retina és a choroid fejlődési rendellenességeit okozza. A tünetek súlyossága változó, az enyhe látásromlástól a teljes vakságig terjedhet. A CEA autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént.

2. MDR1 gén mutáció: Az MDR1 (Multi-Drug Resistance 1) gén mutációja bizonyos gyógyszerekkel szembeni túlérzékenységet okozhat. Az érintett kutyák esetében egyes gyógyszerek, például bizonyos féreghajtók és nyugtatók, súlyos mellékhatásokat válthatnak ki. Az MDR1 mutáció autoszomális recesszív módon öröklődik.

3. Von Willebrand-betegség III. típus (VWD III. típus) Shetlandi juhászkutyákban: Ez egy örökletes vérzékenységi rendellenesség, amelyet a von Willebrand-faktor hiánya vagy csökkent szintje okoz. A betegség fokozott vérzékenységet eredményezhet, például hosszan tartó vérzést sérülések vagy műtétek után. A VWD III. típus autoszomális recesszív módon öröklődik.

4. Malignus hipertermia (Malignant Hyperthermia – MH): Ez egy örökletes izombetegség, amely bizonyos érzéstelenítők vagy stressz hatására súlyos izomgörcsöket és testhőmérséklet-emelkedést okozhat, ami életveszélyes állapothoz vezethet. Az MH autoszomális domináns módon öröklődik, tehát már egy hibás gén is elegendő a betegség kialakulásához.

5. Degeneratív myelopathia (DM) – SOD1A: Ez egy progresszív neurológiai betegség, amely a gerincvelő idegrostjainak fokozatos károsodásával jár. A tünetek közé tartozik a hátsó végtagok gyengesége és koordinációs zavara, amelyek idővel teljes bénuláshoz vezethetnek. A DM autoszomális recesszív módon öröklődik.

6. CNGA1-PRA: A CNGA1 gén mutációja progresszív retina atrófiát (PRA) okoz, amely a retina fényérzékeny sejtjeinek fokozatos degenerációját eredményezi. A betegség először éjszakai látásromlással jelentkezik, majd nappali látásvesztéshez vezethet, végül teljes vakságot okoz. A CNGA1-PRA autoszomális recesszív módon öröklődik.

7. GBM: Az epehólyag nyálkahártya cisztái (Gallbladder Mucoceles – GBM) egy olyan állapotot jelentenek, amelyben az epehólyagban kocsonyás anyag halmozódik fel, ami epehólyag-elzáródáshoz és gyulladáshoz vezethet. Bár a pontos öröklődési mód nem teljesen ismert, genetikai hajlam feltételezhető.

8. BBS2: A Bardet-Biedl szindróma 2-es típusa (BBS2) egy ritka, örökletes betegség, amely több szervrendszert érint, beleértve a látásromlást, vesefunkciós zavarokat és elhízást. A BBS2 autoszomális recesszív módon öröklődik.

A Genomia kombinált genetikai tesztje lehetőséget nyújt ezen betegségek korai felismerésére, támogatva a tenyésztőket és a tulajdonosokat a megelőző intézkedések meghozatalában, valamint a felelős tenyésztési döntésekben.

Érintett fajták:
Shetlandi juhászkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.