Az izolált mikrofthalmia kolobómával egy örökletes szembetegség, amelyet a szem alulfejlettsége (mikrofthalmia) és az írisz, valamint esetenként más szemrészek (például a sugártest, érhártya vagy látóideg) hasadékos rendellenessége (kolobóma) jellemez. Ez a kombináció különböző súlyosságú látászavarokat, gyakran rövidlátást (myopia) okoz.

Genetikai háttér: A betegséget a RBP4 gén c.90_92del mutációja okozza, amely a retinol-kötő fehérje 4-et kódolja. Ez a fehérje kulcsszerepet játszik a retinol (A-vitamin) szállításában, amely elengedhetetlen a normális szemfejlődéshez.

Öröklődés módja: A családfaelemzések autoszomális recesszív öröklődést sugallnak, azonban megfigyelték, hogy a betegség csak akkor jelenik meg, ha a homozigóta utódok anyja is homozigóta a mutációra nézve. Ez azt jelenti, hogy a betegség recesszív módon, anyai átvitellel öröklődik. Az anyai hatás abból ered, hogy a retinol átadása a placentán keresztül zavart szenved az anya és a magzat genomja által kódolt RBP4 hibája miatt.

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés egyértelműen meghatározhatja az állat genotípusát, és hasznos eszköz a tenyésztők számára a beteg kölykök születésének megelőzésében.

Hivatkozás:

• Kaukonen, M., et al. (2018). Maternal inheritance of a recessive RBP4 defect in canine congenital eye disease. Cell Reports, 23(9), 2643-2652. PubMed referencia: 29847795

Érintett fajták:
Ír puha szőrű búzaterrier
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.