Örökletes Myopathia Nagytestű Kutyáknál (IMGD)

Az örökletes myopathia Nagytestű kutyáknál (IMGD) egy ritka örökletes degeneratív izombetegség. Az érintett kutyák tünetei jellemzően 3 és 6 hónapos kor között kezdődnek. Az első jelek közé tartozik a mozgásintolerancia, gyengeség és remegés. Gyakran előforduló tünetek a merev járás és a rövid lépések. A betegség előrehaladott állapotában a mozgás kimerültséget eredményez, amely akár összeomláshoz is vezethet. A klinikai tünetek fokozódnak terhelés, stressz és alacsony hőmérséklet hatására.

A tünetek súlyossága és a betegség előrehaladása változó, még azonos almú testvérek között is. A legtöbb kutyát eutanáziára ajánlják a kimerültség miatt, egyéves kor előtt. Néhány kutyánál enyhébb formát írtak le, amely nem jár jelentős tünetekkel.

A betegség oka

A betegség a BIN1 gén IVS10-2A>G mutációja következtében alakul ki. A BIN1 gén kódolja az Amphiphysin 2 fehérjét, amely szükséges az izomrostok megfelelő működéséhez (Bőhm et al., 2013).

Öröklődés és genetikai háttér

Az IMGD autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát a betegség csak azoknál a kutyáknál alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a mutált gént. Az érintett kutyákat P/P (pozitív/pozitív) genotípusú kutyáknak nevezik. A P/N (pozitív/negatív) genotípusú kutyák klinikailag tünetmentesek, de genetikailag hordozói a betegségnek (heterozigóták).

Két heterozigóta kutya párosítása esetén a következő genotípus-eloszlás várható:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)
• 25% P/P (érintett)
• 50% N/P (egészséges hordozók)

Mivel a beteg utódok születésének magas a kockázata, két N/P kutya (hordozók) párosítása nem ajánlott.

Érintett fajták:
német dog
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.