Leírás
Imerslund-Grasbeck Szindróma (IGS) vagy a Kobalamin Intesztinális Felszívódásának Zavara Border Collie kutyákban
A kobalamin (B12-vitamin) a B-vitamin csoport vízben oldódó tagja. Az élőlények nem képesek szintetizálni a kobalamint, ezért vagy táplálkozásból, vagy szimbiotikus mikroorganizmusok segítségével jutnak hozzá. Az emberek kizárólag állati eredetű ételekből szerzik meg. A B12-vitamin fontos a sejtosztódásban, különösen a nervous system működésében és a haematopoietikus sejtek növekedésében, bár hiánya minden szervre hatással lehet, amelyek sejtjei regenerálódnak. A kobalamin szerepet játszik a metionin és homocisztein anyagcseréjében is.
Az intestinal malabsorption of cobalamin egy anyagcsere rendellenesség, amelyet mind az embereknél, mind az állatoknál leírtak. A betegség jellemzője a nem megfelelő növekedés, a neutropénia, a szérum kobalamin csökkenése és a nem regeneratív anémia. További tünetek közé tartozik a krónikus étvágytalanság, megaloblasztikus változások a csontvelőben, metilmalonsavuria és homociszteinémia.
Ez a fenotípus vagy az AMN (amnionless) vagy a CUBN (cubilin) gén mutációja miatt alakul ki. A CUBN és AMN fehérjék egy transzmembrán komplexet alkotnak, amely az ún. cubam receptor. Ez a receptor elengedhetetlen a kobalamin felszívódásához az intestinalis lumenből. A mutációk a kobalamin malabszorpcióját okozzák.
A CUBN gén mutációja, amely a Border Collie kutyákban előfordul, a c.8392delC mutáció, amely a kódoló régióban eltolja az olvasási keretet és korai stop kodont eredményez (p.Q2798Rfs*3). Ez a mutáció a gén funkciójának teljes elvesztéséhez vezet (Owczarek-Lipska et al., 2013).
Tünetek és Lehetőségek
A Border Collie kutyákban a kobalamin malabszorpció tünetei 6-12 hetes korban jelennek meg. Az érintett kutyák nem tudnak megfelelően fejlődni, és krónikus étvágytalanságot tapasztalnak. A tünetek közé tartozik még a neutropénia, a nem regeneratív anémia, anisocytosis, poikilocytosis, megaloblasztikus változások a csontvelőben, a Cbl szint csökkenése, metilmalonsavuria és homociszteinémia.
Az egészséges kutyákban a kobalamin, amelyet az étellel vesznek fel, a gyomor nyálkahártyája és a hasnyálmirigy csöve által termelt belső faktorhoz kötődik. A belső faktor és a kobalamin komplexe az enterocita receptorokon keresztül szívódik fel a distalis jejunumban és ileumban. Az intesztinális kobalamin malabszorpciót az okozza, hogy a bélsejtek kefehártyáján nincs jelen a receptora a IF-Cbl komplexnek (Fyfe et al., 1991).
Öröklődés és genetikai háttér
Az intestinal malabsorption autoszomális recesszív betegség, tehát a kutyának mindkét szülőtől örökölni kell a mutált gént, hogy a betegség kialakuljon. Az érintett kutyákat P/P (pozitív/pozitív) genotípusúnak nevezik. A P/N (pozitív/negatív) genotípusú kutyák klinikailag tünetmentesek, de genetikai hordozóknak számítanak (heterozigóták).
Két heterozigóta kutya párosítása esetén a következő genotípus-eloszlás várható:
- 25% N/N (egészséges, nem hordozó)
- 50% N/P (egészséges hordozók)
- 25% P/P (érintett)
A genetikai teszt segíthet a kutyák szűrésében és lehetővé teszi a felelős tenyésztési döntések meghozatalát.
Érintett fajták:
Border Collie
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
- rendeld meg a szolgáltatást
- gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
- küldd vissza nekünk elemzésre
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
