Leírás
Imerslund-Grasbeck szindróma (IGS) vagy a kobalamin (B12) bélben történő felszívódásának zavara Beagle kutyákban
A kobalamin (B12) vitamin a B-csoport vízben oldódó vitaminjai közé tartozik. A magasabb rendű élőlények nem képesek szintetizálni a B12 vitamint, ezért vagy táplálkozásból, vagy szimbiotikus mikroorganizmusok segítségével jutnak hozzá. Az emberek kizárólag állati eredetű táplálékkal szerzik meg a kobalamint. A B12-vitamin fontos a sejtosztódásban (a metil csoportok átvitele a timin szintézise során és így a DNS-szintézisben). Különösen fontos a nervous system működésében és a haematopoietikus sejtek megfelelő növekedésében, de hiánya az összes szervre hatással van, amelyek sejtjei regenerálódnak. Emellett részt vesz a metionin és homocisztein anyagcseréjében.
A kutyák esetében kétféle gangliosidosis fordul elő:
- Gangliosidosis 1: β-galaktosidáz-hiány – érinti a Portuguese Water Dog, Alaskan Malamute, Shiba Inu fajtákat.
- Gangliosidosis 2: savas β-hexoszaminidáz-hiány – érinti a Toy Poodle, Golden Retriever fajtákat.
Az intestinal malabsorption of cobalamin (kobalamin bélben történő felszívódásának zavara) egy anyagcsere rendellenesség, amely az emberben és állatokban is előfordul. Az állapot jellemzője a fejlődési visszamaradás, neutropénia, csökkent szérum kobalamin (Cbl) szint és nem-regeneratív anémia. További tünetek közé tartozik a krónikus étvágytalanság, megaloblasztikus változások a csontvelőben, metilmalonsavuria és homociszteinémia. A betegség oka lehet AMN vagy CUBN gén mutációja, amelyek a cubam nevű transzmembrán komplexet képeznek. Ez a receptor alapvető a kobalamin felszívódásához a bél lumenéből.
Az IGS az AMN és a CUBN gének mutációi által okozott betegség, és autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént, hogy a betegség megjelenjen. Az érintett kutyákat P/P (pozitív/pozitív) genotípusnak nevezik. Az N/P (negatív/pozitív) genotípusú kutyák klinikailag tünetmentesek, de hordozóként továbbadhatják a betegséget. Két heterozigóta kutya párosítása esetén a következő genotípus eloszlás várható: 25% N/N (egészséges, nem hordozó), 25% P/P (érintett), 50% N/P (egészséges hordozók).
Érintett fajták:
Beagle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
- rendeld meg a szolgáltatást
- gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
- küldd vissza nekünk elemzésre
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
