A hypomyelinizáló polineuropátia egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű neurológiai betegség, amely elsősorban a golden retriever fajtájú kutyákat érinti. A betegség lényege, hogy az idegrostok körüli mielinhüvely nem fejlődik ki megfelelően, ami az idegi impulzusok lassabb továbbítását és neurológiai tünetek megjelenését eredményezi.

Tünetek:

• Mozgáskoordinációs zavarok
• Izomgyengeség
• Remegés
• Csökkent reflexek

A betegség tünetei már fiatal korban, gyakran kölyökkorban jelentkeznek, és az idő előrehaladtával súlyosbodhatnak.

Öröklődés: Az autoszomális recesszív öröklődés azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A hordozó (heterozigóta) egyedek klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges, 50%-a hordozó, és 25%-a érintett lesz a betegséggel.

Genetikai háttér: A legújabb kutatások három génben azonosítottak mutációkat, amelyek összefüggésbe hozhatók a hypomyelinizáló polineuropátia kialakulásával golden retrieverekben:

• MTMR2: Egy splice donor hely mutációja, amely a fehérje korai terminációját eredményezi.
• MPZ: Egy aminosav cseréje (izoleucin treoninra), amely a fehérje funkcióját befolyásolja.
• SH3TC2: Egy nonszensz mutáció, amely a fehérje korai truncációját okozza.

Ezek a gének az emberi Charcot-Marie-Tooth betegség különböző formáival is kapcsolatban állnak.

Diagnózis és szűrés: A genetikai tesztelés lehetőséget nyújt a hypomyelinizáló polineuropátiára hajlamosító mutációk azonosítására, így segítve a tenyésztőket a felelős tenyésztési döntések meghozatalában és a betegség előfordulásának csökkentésében.

Érintett fajták:
Golden Retriever
Goldendoodle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.