L-2-hidroxiglutarikus aciduria (L2HGA) és örökletes szürkehályog (HC) kombinált teszt

Ez a tesztcsomag két genetikai betegséget vizsgál: L-2-hidroxiglutarikus aciduria (L2HGA) és örökletes szürkehályog (HC – Hereditary Cataract).

---

L-2-hidroxiglutarikus aciduria (L2HGA)

Az L2HGA egy ritka, örökletes anyagcsere-betegség, amely a központi idegrendszer progresszív károsodását okozza. Az L2HGA főként Staffordshire Bullterriereknél fordul elő, de más fajtákban is megfigyelték.

Tünetek

• Izomremegés, mozgáskoordinációs zavarok (ataxia).
• Merev mozgás, izommerevség.
• Epilepsziás rohamok, izomtónus-zavarok.
• Mentális fejlődési visszamaradás, tanulási nehézségek.
• A tünetek általában 6-12 hónapos korban jelentkeznek és fokozatosan súlyosbodnak.

Öröklődés és genetikai háttér

Az L2HGA autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis:

• P/P (pozitív/pozitív) – érintett, beteg kutya.
• N/P (negatív/pozitív) – hordozó kutya, tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget.
• N/N (negatív/negatív) – egészséges kutya, nem hordozza a mutációt.

Két hordozó (N/P) kutya párosítása esetén:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó),
• 50% N/P (egészséges hordozók),
• 25% P/P (érintett, beteg kutyák).

A betegség tenyésztési programokban genetikai teszttel kiszűrhető.

---

Örökletes szürkehályog (HC – Hereditary Cataract)

Az örökletes szürkehályog egy progresszív szembetegség, amely a szemlencse fokozatos elhomályosodását és végül vakságot okoz.

Tünetek és betegséglefolyás

• A betegség fiatal korban kialakulhat, de tünetei gyakran csak később jelentkeznek.
• Látásromlás, fényérzékenység.
• A szemlencse fokozatosan átlátszatlanná válik, először kis foltok formájában.
• Kezdetben csak az egyik, később mindkét szem érintett lehet.
• Súlyos esetekben teljes vaksághoz vezet.

Öröklődés és genetikai háttér

Az örökletes szürkehályog autoszomális domináns módon öröklődik, vagyis már egy mutált gén is elég a betegség kialakulásához.

• P/P (pozitív/pozitív) – érintett kutya, valószínűleg szürkehályog alakul ki.
• N/P (negatív/pozitív) – nagy eséllyel szintén érintett lehet.
• N/N (negatív/negatív) – egészséges, nem hordozza a mutációt.

A betegség genetikai teszteléssel kiszűrhető, így csökkenthető az érintett egyedek születésének esélye.

---

A genetikai teszt jelentősége

✔ Segít az érintett és hordozó egyedek azonosításában.
✔ Lehetővé teszi a felelős tenyésztést és az érintett utódok születésének elkerülését.
✔ Korai felismeréssel lehetőség nyílik az állatorvosi kezelési stratégiák kidolgozására.

Érintett fajták:
Staffordshire Bull Terrier
American Bully
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.