GR-PRA1 – Progresszív Retina Atrófia Golden Retrieverekben

A progresszív retina atrófia (PRA) kutyákban az emberi retinitis pigmentosa megfelelője, amely a retina fotoreceptor-sejtjeinek degenerációja miatt fokozatos látásvesztést okoz.

A PRA több mint 100 kutyafajtában előfordul, és különböző genetikai mutációk idézik elő. Bár a betegség klinikai tünetei hasonlóak, a kialakulásának oka, megjelenési életkora és a lefolyása fajtánként eltérő lehet.

A betegség előfordulása és genetikai háttere

A Golden Retrieverekben a PRA legtöbb formája nem különíthető el más fajták PRA-eseteitől. A betegség általában 6 éves korban diagnosztizálható, de az egyedi eltérések nagyok lehetnek.

A Labrador Retrieverekben a PRA egyetlen ismert típusa a progresszív pálcika-csap degeneráció (prcd-PRA), amely legalább 22 fajtában a látásvesztés fő oka. Ugyanakkor a Golden Retrieverek között csak kevés érintett kutyánál mutatták ki a prcd-mutációt.

2011-ben azonosították a GR-PRA1 formáért felelős mutációt:

• SLC4A3 gén 2601_2602insC inzerciója (Downs et al., 2011).
• Az SLC4A3 gén egy oldottanyag-szállító fehérjét kódol, amely a retinában található.
• A mutáció hibás fehérjét eredményez, amely megakadályozza a fotoreceptorok megfelelő működését, és így progresszív látásvesztéshez vezet.

A Golden Retrieverek nemcsak GR-PRA1, hanem GR-PRA2 és prcd-PRA mutációkat is hordozhatnak, amelyek szemészeti problémák kialakulásáért felelősek. Továbbá más, eddig ismeretlen mutációk is létezhetnek, amelyek hozzájárulhatnak a betegséghez.

Tünetek és betegséglefolyás

• 6 éves kor körül jelentkező látásromlás, de az egyedi eltérések nagyok.
• Éjszakai látás fokozatos romlása, amely később teljes vaksághoz vezethet.
• A betegség lassan halad előre, és a retina teljes degenerációját okozza.

Öröklődés és genetikai háttér

A GR-PRA1 autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség csak akkor alakul ki, ha a kutya mindkét szülőtől örökli a mutált gént.

• P/P (pozitív/pozitív) – érintett, beteg kutya.
• N/P (negatív/pozitív) – hordozó kutya, tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget.
• N/N (negatív/negatív) – egészséges kutya, nem hordozza a mutációt.

Két heterozigóta (N/P) szülő párosítása esetén az alábbi utódok várhatóak:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)
• 50% N/P (egészséges hordozók)
• 25% P/P (érintett, beteg kutyák)

A tenyésztési programok során a hordozók (N/P) egymás közötti párosítása nem ajánlott, hogy elkerüljék az érintett utódok születését.

A genetikai teszt jelentősége

✔ Az érintett és hordozó egyedek azonosítása.
✔ Tenyésztési programok során csökkenti a beteg kutyák születésének kockázatát.
✔ Korai felismeréssel lehetőség nyílik az állatorvosi kezelési stratégiák kidolgozására.

Érintett fajták:
Golden Retriever
Lhasa Apso
Goldendoodle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.