A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a Border Collie fajtájú kutyák számára a goniodiszgenezis és az ehhez kapcsolódó glaukóma hajlam kimutatására.

Goniodiszgenezis és glaukóma: A goniodiszgenezis a szemben található csarnokvíz elvezető csatornák rendellenes fejlődése, amely az iridocorneális szög szűkületéhez vagy záródásához vezet. Ez az elváltozás megnövekedett szemnyomást okozhat, ami károsítja a retina ganglionsejtjeit, és végül vaksághoz vezethet. A betegséget először az 1990-es évek végén Ausztráliában figyelték meg Border Collie-kban, majd később Európában és az Egyesült Államokban is azonosították, elsősorban az érintett ausztrál kutyákkal rokon egyedeknél. A goniodiszgenezis súlyos és enyhe formában is előfordulhat. A súlyos forma kialakulásáért a legtöbb Border Collie-ban az OLFML3 gén mutációja felelős, amely az olfactomedin-szerű 3 fehérjét kódolja. Ez a fehérje fontos szerepet játszik a sejtek közötti kölcsönhatásokban és a sejtek adhéziójában. A mutáció következtében az arginin aminosav glutaminra cserélődik (c.590G>A, p.Arg197Gln), megváltoztatva a fehérje működését. A súlyos goniodiszgenezis és a glaukóma kialakulása leggyakrabban azoknál a kutyáknál figyelhető meg, amelyek homozigóták az A-allélra nézve az OLFML3 génben, ami autoszomális recesszív öröklődést sugall. Azonban előfordulhat, hogy heterozigóta egyedek is érintettek, ami arra utal, hogy más genetikai vagy környezeti tényezők is befolyásolhatják a betegség megjelenését.

A genetikai teszt elvégzése lehetőséget nyújt a tenyésztők és tulajdonosok számára, hogy azonosítsák a hajlamosító génmutációt hordozó egyedeket, elősegítve ezzel a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség előfordulásának csökkentését a Border Collie populációban.

Érintett fajták:
Border Collie
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.