A GM2 gangliozidózis egy örökletes lizoszomális tárolási betegség, amely a japán chin fajtájú kutyákat érinti. Ezt a betegséget a HEXA gén mutációja okozza, ami a hexózaminidáz A enzim hiányos működéséhez vezet. Ez az enzim felelős bizonyos sejtekben található szénhidrátok lebontásáért, és hiánya miatt a GM2 gangliozid nevű glikoprotein felhalmozódik, különösen az idegrendszer sejtjeiben, beleértve az agyat is.

Tünetek

• Neurológiai problémák: Az érintett kutyák általában 15-18 hónapos korban mutatják az első tüneteket, mint például egyensúlyvesztés, megváltozott mentális állapot és látásvesztés.
• Gyors lefolyás: A tünetek megjelenése után a betegség gyorsan előrehalad, és a kutyák általában néhány hónapon belül elpusztulnak.

Öröklődés és előfordulás

A GM2 gangliozidózis autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. Egy tanulmány szerint a japán chin populációban a hordozók aránya körülbelül 4% (128 egészséges, nem rokon japán chin közül).

Genetikai tesztelés jelentősége

A HEXA gén genetikai tesztelése megbízhatóan meghatározza, hogy egy japán chin hordozza-e a GM2 gangliozidózisért felelős mutációt. Mivel a hordozó kutyák tünetmentesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak, fontos a tenyésztésre szánt egyedek szűrése a betegség előfordulásának csökkentése érdekében. Két hordozó kutya párosítása esetén az utódok 25%-os eséllyel lesznek érintettek, 50%-os eséllyel hordozók, és 25%-os eséllyel mentesek a mutációtól.

Kutatási eredmények

Egy 2013-as tanulmány azonosította a HEXA génben található c.967G>A mutációt, amely a GM2 gangliozidózis kialakulásáért felelős japán chin kutyákban. Ez a mutáció a hexózaminidáz A enzim aktív helyének megváltozását okozza, ami a betegség tüneteihez vezet.

A genetikai szűrés és a felelős tenyésztési gyakorlatok alkalmazása kulcsfontosságú a GM2 gangliozidózis előfordulásának csökkentésében a japán chin populációban.

Érintett fajták:
Japán Chin
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.