A GM1 gangliozidózis egy örökletes lizoszomális tárolási betegség, amelyet a β-galaktozidáz enzim hiánya okoz. Ez az enzim felelős bizonyos szénhidrátok lebontásáért a sejtekben. Hiánya miatt a GM1 gangliozid nevű lipid felhalmozódik, különösen az idegrendszer sejtjeiben, ami progresszív neurológiai károsodáshoz vezet.

Érintett fajták:

• Alaszkai husky: A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Az érintett kölykök általában 6 hetes korban mutatják az első tüneteket, mint például arányos törpeség, mozgáskoordinációs zavarok, fejremegés, kancsalság és szemtekerezgés (nisztagmus). A betegség gyorsan előrehalad, és az érintett kutyák általában egyéves koruk előtt elpusztulnak.

• Shiba Inu: Az érintett kutyák körülbelül 5-6 hónapos korban kezdenek neurológiai tüneteket mutatni, beleértve a látásvesztést, fejremegést, járási és egyensúlyi problémákat, valamint súlyvesztést. A betegség progresszív, és általában 15 hónapos korra halálos kimenetelű.

Öröklődés módja: A GM1 gangliozidózis autoszomális recesszív öröklődésű, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A hordozó kutyák (egy normál és egy mutált génnel) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a lesz érintett a betegséggel.

Genetikai teszt jelentősége: A genetikai vizsgálat lehetővé teszi a tenyésztők számára a hordozó és érintett egyedek azonosítását, ezáltal megelőzve a betegség továbbörökítését és hozzájárulva az egészséges állomány fenntartásához.

A GM1 gangliozidózis korai felismerése és a megfelelő tenyésztési gyakorlatok alkalmazása kulcsfontosságú a betegség előfordulásának csökkentésében az érintett fajtákban.

Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.