Fukozidózis angol springer spánielekben

A fukozidózis egy halálos örökletes anyagcsere-betegség, amely emberekben és angol springer spánielekben fordul elő. A betegség oka az alfa-L-fukozidáz enzim elégtelen működése.

A betegség mechanizmusa

• Az alfa-L-fukozidáz egy lizoszomális exoglikozidáz enzim, amely az L-fukóz maradékokat hasítja le az oligoszacharidok, glikoproteinek és glikolipidek végéről.
• Ha ez az enzim nem működik megfelelően, az L-fukózt tartalmazó glikokonjugátumok különböző szervekben halmozódnak fel, például:
  • Máj
  • Szív
  • Vese
  • Lép
  • Agy

Klinikai tünetek

• A betegség neurológiai eredetű, és jellemzően 18 hónapos és 4 éves kor között jelentkezik.
• A tünetek gyorsan súlyosbodnak, és a kutya néhány héten belül elpusztul.
• Jelenleg nem létezik hatékony kezelés a fukozidózis ellen.
• A betegség nagyszámú brit és ausztrál tenyészetben is előfordul.

Leggyakoribb tünetek

• Vakság
• Süketség
• Viselkedési és mozgászavarok
• Hányás
• Nyelési nehézségek

Genetikai háttere

• Az angol springer spánielek fukozidózisát a fukozidáz gén 1. exon 14 bázispárnyi deléciója okozza.
• Ez a mutáció kereteltolódást és egy korai stop kodon kialakulását eredményezi az enzim 152-es pozíciójában.

Öröklődés és tenyésztési ajánlások

A fukozidózis autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát:

Hordozó (N/P) × Hordozó (N/P) párosítása esetén az utódok várható eloszlása:

• 25% egészséges (N/N)
• 50% hordozó, tünetmentes (N/P)
• 25% beteg (P/P)

Két hordozó kutya párosítása nem ajánlott, mivel nagy eséllyel beteg kölykök születnek.

Genetikai vizsgálat és ajánlások

• A genetikai teszt lehetővé teszi a betegség korai felismerését, még a tünetek megjelenése előtt.
• Javasolt minden tenyésztésbe vont kutya genetikai szűrése, hogy csökkenthető legyen a betegség előfordulása.
• A teszt szájnyálkahártya-törletből vagy vérmintából végezhető el.
• A szájnyálkahártya-mintavétel egyszerű és fájdalommentes módszer, amelyet a tulajdonosok is elvégezhetnek.

Érintett fajták:
Angol springer Spániel
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.