A Genomax laboratórium kombinált genetikai tesztet kínál angol springer spánielek számára, amely két örökletes betegséget vizsgál: a fukozidózist és a cord1-PRA-t.

Fukozidózis

A fukozidózis egy végzetes örökletes anyagcsere-betegség, amely emberekben és angol springer spánielekben fordul elő. A betegséget az alfa-L-fukozidáz enzim hiánya okozza, ami a glikokonjugátumok (oligoszacharidok, glikoproteinek és glikolipidek) lebontásának zavarához vezet. Ennek következtében ezek az anyagok felhalmozódnak különböző szervekben, beleértve a májat, szívet, vesét, lépet és agyat. A klinikai tünetek közé tartozik a vakság, süketség, viselkedési és mozgáskoordinációs zavarok, hányás és nyelési nehézségek. A betegség általában 18 hónapos és 4 éves kor között jelentkezik, gyors lefolyású, és néhány héten belül halálhoz vezet. Jelenleg nincs hatékony kezelése. A fukozidózist az 1-es exon 14. bázispárjának deléciója okozza a fukozidáz génben, ami kereteltolódást és korai stop kodont eredményez az enzim 152. pozíciójában.

Cord1-PRA

A cord1-PRA (kúp-pálcika disztrófia – PRA) a progresszív retina atrófia egy formája, amely degeneratív retinabetegséget okoz emberekben és kutyákban. Ez a betegség előfordul standard szálkásszőrű tacskókban, miniatűr hosszúszőrű tacskókban, angol springer spánielekben és pit bull terrierekben. A cord1-PRA-t az RPGRIP1 gén 2-es exonjában található 44 bázis beillesztése okozza, ami a retinitis pigmentosa GTPáz szabályozó interakciós fehérje 1 (RPGRIP1) gén mutációja. Ez a mutáció miniatűr hosszúszőrű tacskókban és angol springer spánielekben is megtalálható. Emberekben az RPGRIP1 gén mutációi az X-kapcsolt retinitis pigmentosa-3 (RP3) betegséget és súlyos, progresszív, degeneratív retinadisztrófiát okoznak, ami vaksághoz vezethet.

A kombinált teszt ára 94,00 USD, és a szokásos átfutási idő 12 munkanap. citeturn0search3

Érintett fajták:
Angol springer spániel
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.