Familiáris nefropátia (FN) angol cocker spánielekben

A familiáris nefropátia (FN) egy örökletes vesebetegség, amely veseelégtelenséget okoz angol cocker spánieleknél.

A betegség mechanizmusa

• A betegség oka a vesében található kapillárisok kollagénmolekuláinak rendellenessége.
• A vese glomeruláris kapillárisfalai három rétegből állnak, amelyek középső rétege a glomeruláris bazális membrán (GBM).
• A GBM szerkezetét IV-es típusú kollagénmolekulák alkotják, amelyek normál működése elengedhetetlen a vesefunkció fenntartásához.
• Az IV-es típusú kollagén három peptidláncból áll, és mindegyik láncot külön gén kódolja.
• Ha bármelyik génben mutáció történik, az károsítja a teljes kollagénszerkezetet, ami progresszív vesekárosodáshoz és veseelégtelenséghez vezet.

Genetikai háttere

• Az angol cocker spánieleknél az FN a COL4A3 és COL4A4 gének peptidtermékeinek teljes hiányával jár (Gubler et al., 1995; Lees et al., 1998b).
• A COL4A4 gén 3. exon 115. pozíciójában egy A → T báziscserét (c.115A˃T) azonosítottak, amely idő előtti stop kodont eredményez (Davidson et al., 2006).

Tünetek és diagnózis

• Az érintett kutyák 6 hónapos és 2 éves kor között krónikus veseelégtelenség tüneteit mutatják.
• Klinikai tünetek:
  • Fokozott vízfogyasztás
  • Nagyobb mennyiségű vizeletürítés
  • Növekedési visszamaradás vagy súlyvesztés
  • Rossz minőségű szőrzet
  • Étvágytalanság és hányás

✅ A genetikai teszt segít a korai felismerésben, mivel a klinikai tünetek más vesebetegségekkel is összetéveszthetők.

Öröklődés és tenyésztési ajánlások

Az FN autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát:

👉 Hordozó (N/P) × Hordozó (N/P) párosítása esetén az utódok várható eloszlása:
✔ 25% egészséges (N/N)
✔ 50% hordozó, tünetmentes (N/P)
❌ 25% beteg (P/P)

🔴 Két hordozó kutya párosítása kerülendő, mivel nagy eséllyel beteg kölykök születnek!

Genetikai vizsgálat és ajánlások

✔ A genetikai teszt megbízható és pontos módszer az FN felismerésére.
✔ A teszt elvégezhető vérmintából (1 ml EDTA-s vér) vagy szájnyálkahártya-törletből.
✔ Javasolt minden tenyésztésbe vont kutya genetikai szűrése, hogy csökkenthető legyen a betegség előfordulása.
✔ Csak egészséges (N/N) vagy hordozómentes egyedeket szabad tenyésztésre használni.

Érintett fajták:
Angol cocker spániel
Cockapoo
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.