Csontváz dysplázia 2 (SD2)

A csontváz dysplázia 2 (SD2) olyan betegség, amelyben az érintett kutyáknál a lábak rendellenes rövidülése figyelhető meg, miközben a test hossza és szélessége normális marad. Nincs egyéb másodlagos egészségügyi probléma, és a kutyák hallása és látása nem érintett. A kutyáknak nincsenek ízületi problémáik sem.

Fischknecht és munkatársai (2013) szerint a betegség 34 érintett kutyáját jellemezték. A legtöbb esetben az elülső végtagok rövidebbek voltak, mint a hátsó végtagok. A kutyák testének hossza és szélessége normális volt. Az érintett kutyák a Labrador Retriever munkavonalát képviselték. Az érintett hím kutyák vállmagassága általában 55 cm-nél kisebb volt, míg a nőstény kutyák esetében a vállmagasság 50 cm alatti volt, miközben a nemzetközi fajtastandardok (FCI) hímek esetében 56-57 cm-t, nőstények esetében pedig 54-56 cm-t írnak elő.

A betegség oka

A betegség a COL11A2 génben történt c.143G>C mutáció következményeként alakul ki, amely prolin cseréjét eredményezi argininné (p.R48P). Ez a mutáció kis hatást gyakorol a kifejezett COL11A2-kollagén, típus XI, működésére, ami magyarázza a betegség enyhe jellegét, anélkül hogy más súlyos egészségügyi problémák lépnének fel (Fischknecht et al., 2013).

Öröklődés és genetikai háttér

A SD2 autoszomális recesszív öröklődésű betegség, tehát a betegség csak azoknál a kutyáknál alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a mutált gént. Az érintett kutyákat P/P (pozitív/pozitív) genotípusúnak nevezik. A P/N (pozitív/negatív) genotípusú kutyák klinikailag tünetmentesek, de genetikai hordozóknak számítanak (heterozigóták).

Két heterozigóta kutya párosítása esetén a következő genotípus-eloszlás várható:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)
• 50% N/P (egészséges hordozók)
• 25% P/P (érintett)

Mivel a beteg utódok születésének magas a kockázata, két N/P kutya (hordozók) párosítása nem ajánlott.

Érintett fajták:
Labrador Retriever
Ausztrál Labradoodle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.