A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy örökletes izombetegség, amely progresszív izomgyengeséggel és -sorvadással jár, végül halálhoz vezetve. A betegség első jelei általában 8-10 hetes kölyökkutyáknál jelentkeznek, és a következő tünetek figyelhetők meg:

• Merev járás vagy rövidült lépés: A kutyák mozgása merevvé válik, lépéseik rövidülnek.
• Állkapocs nyitásának nehézsége: A száj teljes kinyitása nehézkessé válik.
• Nyelési nehézség és fokozott nyálzás: A kutyák nehezen nyelnek, és túlzott nyáladzás figyelhető meg.
• Izomsorvadás: A test és a végtagok izmainak jelentős sorvadása alakul ki.

A DMD-t a DMD gén mutációi okozzák, amely a disztrofin nevű fehérjét kódolja. A disztrofin egy citoszkeletális fehérje, amely elsősorban a sima-, szív- és vázizmokban, valamint a központi idegrendszer bizonyos neuronjain található meg. Feladata a citoszkeletális aktin és az intercelluláris fehérjék közötti kommunikáció biztosítása. A disztrofin hiánya plazmamembrán instabilitáshoz, izomhiperkontrakcióhoz és végül izomrost-degenerációhoz vezet.

A betegség két, X-hez kötött mutáció (c.7294+5G>T és c.6057_6063del) következménye. Mivel az X kromoszóma hordozza a mutációkat, a hím kutyák (XY) vagy egészségesek, vagy érintettek lehetnek. A nőstény kutyák (XX) lehetnek egészségesek, hordozók vagy érintettek. A hordozó nőstények általában nem mutatnak klinikai tüneteket, de továbbadhatják a mutált allélt utódaiknak. Az érintett hímek rokon nőstényeit érdemes tesztelni a hordozó állapot azonosítása érdekében. A hordozó nőstények tenyésztése nem ajánlott. A genetikai tesztelés egyértelműen meghatározhatja az állat genotípusát, és hasznos eszköz a tenyésztők számára a betegség megelőzésében és az érintett kölykök születésének elkerülésében.

Hivatkozás:

• Walmsley, G.L., et al. (2010). A Duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient Cavalier King Charles Spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLoS One, 5(1):e8647. PubMed referencia: 20072625

Érintett fajták:
Cavalier King Charles spániel
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.