Degeneratív Myelopathia (DM)

A degeneratív myelopathia (DM) egy progresszív neurodegeneratív betegség, amely számos kutyafajtában előfordul, jellemzően 8 éves kor körül. Jelenleg 124 kutyafajtát ismerünk, amelyek érintettek lehetnek a betegségben (Zeng et al., 2014). A mutáció széles körű elterjedése arra utal, hogy még a fajták elkülönülése előtt kialakult.

Tünetek és betegséglefolyás

Az érintett kutyák kezdetben fájdalommentes hátsó végtagi gyengeséget mutatnak, amely:

• Koordinációs problémákat és bizonytalan járást okoz.
• Fokozatosan izomsorvadáshoz és ataxiához vezet.
• A kutyák végül vizelet- és széklet-visszatartási problémákat tapasztalnak.
• A betegség hátsó végtagi bénulással végződik.

A tünetek annyira súlyosak, hogy az érintett kutyák 3-5 éven belül elpusztulnak, de sok esetben már egy évvel a tünetek megjelenése után eutanáziára kerül sor.

A betegség genetikai háttere

A DM legtöbb esetben a superoxid diszmutáz 1 (SOD1) gén mutációja okozza. A c.118G>A (SOD1A) mutáció következtében a gén hibás fehérjét kódol, amely a motoros neuronok pusztulásához vezet. A berni pásztorkutyákban egy másik mutáció, a c.52A>T (SOD1B) is előfordulhat, de ez sokkal ritkább.

Öröklődés és genetikai tesztelés

A DM autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént, hogy a betegség kialakuljon. Ritkán előfordulhat, hogy heterozigótákban is megjelenik a betegség, bár kisebb gyakorisággal.

• N/N (egészséges kutya): Nem hordoz mutációt.
• N/P (hordozó kutya): Heterozigóta a mutációra, tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget.
• P/P (érintett kutya): Homozigóta a mutációra, a betegség kialakul nála.

Mivel a klinikai diagnózis csak post mortem állítható fel, a molekuláris genetikai elemzés az egyetlen módszer, amely korai szűrést biztosít.

Tenyésztési szempontok

Bár a P/P genotípusú kutyák tenyésztésből való kizárása ajánlott, kis génállományú fajták esetén ez csökkentheti a genetikai változatosságot és más genetikai betegségek előfordulását növelheti. Ebben az esetben ajánlott az inbríding-koefficiens figyelembevétele, hogy a genetikai diverzitás megőrizhető legyen.

A genetikai tesztelés segít a DM kockázatának azonosításában, a felelős tenyésztési döntések meghozatalában és az egészségesebb populáció fenntartásában.

Érintett fajták:
Ausztrál juhászkutya – mini
Kerry blue terrier
Angol cocker spániel
Gordon szetter
Fox Terrier Sima
Belga juhászkutya
Óangol juhászkutya (Bobtail)
Walesi corgi Cardigan
Walesi Corgi Pembroke
Ír puha szőrű búzaterrier
Berni pásztorkutya
újfundlandi
Komondor
Kuvasz
Puli
Pumi
Magyar rövidszőrű vizsla
Nagy svájci pásztorkutya
Bernáthegyi Hosszú szőrű
Lakeland terrier
Norwich Terrier
skót terrier
Staffordshire Bull Terrier
walesi terrier
Véreb
Yorkshire terrier
Shetlandi juhászkutya
Portugál Warren Hound – portugál Podengo
Weimaraner
francia bulldog
német vadászterrier
német spániel
Golden Retriever
Nagy Munsterlander
Labrador Retriever
Angol springer spániel
svéd lapphund
Cavalier King Charles spániel
Pireneusi pásztorkutya
ír terrier
Dobermann
német boxer
Rhodesian Ridgeback
Rottweiler
angol bulldog
Dalmata
Hosszúszőrű skótjuhász
Bullmasztiff
Agár
Ír farkaskutya
Vizsla
Németjuhász
Amerikai cocker spániel
Fox Terrier drót
Uszkár toy
Schnauzer óriás
Schnauzer
német pinscher
finn lapfund (Suomenlapinkoira)
Hovawart
Kromfohrländer
Borzoi
Maremma és az abruzzi juhászkutya
Shih Tzu
tibeti terrier
szamojéd
Pudelpointer
Holland juhászkutya
Landseer (európai kontinentális típus)
Magyar drótszőrű vizsla
Alaszkai malamut
Mopsz
Alpesi Dachsbracke
Chesapeake Bay Retriever
Mészároskutya
szibériai husky
Norfolk terrier
Kánaán kutya
Coton de Tulear
lappásztor (lapinporokoira)
Amerikai staffordshire terrier
ausztrál pásztorkutya
Kínai meztelen kutya
Ausztrál Kelpie
Rövidszőrű skótjuhász
Border Collie
Amerikai vízispániel
Kelet-szibériai Laika
Saarloosi farkaskutya
Nova Scotia Duck Toling Retriever
Ír vörös-fehér szetter
Csehszlovák farkaskutya
Spanyol vízikutya
Parson Russell terrier
Ausztrál juhászkutya
Miniatűr amerikai juhászkutya
Olasz Corso kutya
Jack Russell terrier
Bohém juhászkutya
Fehér svájci juhászkutya
Amerikai bulldog
Amerikai Mini-Pei
uszkár tarka
Patterdale terrier
Amerikai eszkimó kutya
Amerikai szőrtelen terrier
Cockapoo
Goldendoodle
Ausztrál Labradoodle
Papillon
Keeshond
Lancashire Heeler
Patkány terrier
Tenterfield terrier
Uszkár szabvány
Orosz fekete terrier
Amerikai pitbull terrier
Boerboel
ír vörös szetter
Közepes uszkár
Miniatűr uszkár
Bernáthegyi Rövidszőrű
Phalene
Belga juhászkutya – Groenendael
Belga juhászkutya – Laekenois
Belga juhászkutya – malinois
Belga juhászkutya – Tervueren
Ausztrál Koolie
Treeing Walker Coonhound
Boykin spániel
Bluetick Coonhound
American Bully
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.