Degeneratív Myelopathia (DM) Berni pásztorkutya fajtában

A degeneratív myelopathia (DM) egy progresszív neurodegeneratív betegség, amely számos kutyafajtában előfordul, jellemzően nyolc éves kor körül. Jelenleg 124 kutyafajtát ismerünk, amelyek szenvedhetnek degeneratív myelopathiában (Zeng et al., 2014). A mutáció széleskörű elterjedtsége a fajták között azt sugallja, hogy a betegség a fajták diverzifikációja előtt alakult ki. A betegség tünetei olyan súlyosak, hogy a kutya a kezdeti tünetek megjelenését követően 3-5 éven belül elpusztul, a mozgás fokozatos elvesztésétől a teljes bénulásig. Sok esetben a kutyát körülbelül egy évvel a tünetek megjelenése után eutanáziával elaltatják.

A degeneratív myelopathia legtöbbször a superoxid diszmutáz 1 gén (SOD1A) mutációja miatt alakul ki. Ez a mutáció a G nukleotidot A-ra cseréli a SOD1 gén kódoló régiójában (c.118G>A). A superoxid diszmutáz I egy általánosan problémás gén, amelyben már 160 különböző mutációt azonosítottak (Crisp et al., 2013). Ellentétben más kutyafajtákkal, a Berni hegyikutyák, amelyek dominánsan homozigóták ezen a génen, és elméletileg egészségesek lennének, szintén meghalhatnak a betegség következtében. Felfedezték, hogy ebben a fajtában a betegség másik mutációval is okozható a SOD1 génben (SOD1 B). Ez a mutáció az A nukleotidot T-re cseréli (c.52A>T), és ritkábban fordul elő, kizárólag a Berni hegyikutya fajtában.

Öröklődés és genetikai háttér

A degeneratív myelopathia autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént ahhoz, hogy kialakuljon a betegség. Ritkán, de előfordulhat, hogy heterozigótákban is kialakul a betegség, bár az előfordulás gyakorisága alacsonyabb.

Mivel a klinikai diagnózis csak post mortem (a kutya elhalálozása után) végezhető el, a molekuláris genetikai elemzés kiváló módszert kínál a degeneratív myelopathia kockázatának korai felismerésére, vagy annak meghatározására, hogy a kutya hordozza-e a mutációt és továbbadhatja-e a következő generációnak, ha heterozigóta.

Genotípusok és szimptómák

• Egészséges kutya (N/N): Genetikailag normális, nincs mutáció.
• Hordozó vagy kockázatnak kitett kutya (N/P): Heterozigóta, aki az egyik vagy mindkét mutációt hordozza; a hordozók között van, aki megnövekedett kockázatnak van kitéve a degeneratív myelopathia kialakulásában.
• Érintett kutya (P/P): Recesszív homozigóta, aki két mutációval rendelkezik a SOD1A vagy SOD1B génekben, vagy négy mutációval a két génben (SOD1A és SOD1B).

A teszt segíthet a genetikai állapot meghatározásában és segíthet a felelős tenyésztési döntések meghozatalában.

Érintett fajták:
Berni pásztorkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.