Veleszületett állandó éjszakai vakság (CSNB) Briard kutyákban

A veleszületett állandó éjszakai vakság (CSNB) egy örökletes szembetegség, amely elsősorban Briard kutyáknál fordul elő.

A betegség jellemzői

• A retina fokozatos degenerációja körülbelül hat hónapos korban kezdődik.
• Első tünet: éjszakai vakság, míg a nappali látás kezdetben normális marad.
• A betegség idővel teljes vaksághoz vezethet.
• A látáskárosodás súlyossága egyedenként eltérhet, egyes kutyáknál a nappali látás is romlik (Narfström et al., 1994).
• Nem lehet előre megjósolni, hogy a betegség mikor kezdődik és milyen gyorsan súlyosbodik.

👉 A hordozó kutyák klinikailag tünetmentesek, így csak genetikai teszttel azonosíthatók!

Genetikai háttere

• Az RPE65 gén 5. exonján egy 4 bázispár hosszú deléció (AAGAdel487-490) felelős a betegségért (Aguirre et al., 1998; Veske et al., 1999).
• Ez a mutáció kereteltolódást és egy korai stop kodon kialakulását eredményezi, amely hibás fehérjeszintézist okoz.

Öröklődés és tenyésztési ajánlások

A CSNB autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát:

Hordozó (N/P) × Hordozó (N/P) párosítása esetén az utódok várható eloszlása:

• 25% egészséges (N/N)
• 50% hordozó, tünetmentes (N/P)
• 25% beteg (P/P)

Két hordozó kutya párosítása nem ajánlott, mivel nagy eséllyel beteg kölykök születnek.

Genetikai vizsgálat és ajánlások

• A genetikai teszt lehetővé teszi a betegség korai felismerését, még a tünetek megjelenése előtt.
• Javasolt minden tenyésztésbe vont kutya genetikai szűrése, hogy csökkenthető legyen a betegség előfordulása.
• A teszt szájnyálkahártya-törletből vagy vérmintából végezhető el.
• A tenyésztés során csak egészséges (N/N) egyedeket ajánlott pároztatni, hogy a betegség megelőzhető legyen.

Érintett fajták:
Briard (Berger de Brie)
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.