A Genomax laboratórium cord1-PRA genetikai tesztet kínál, amely egy progresszív retina atrófia (PRA) formát vizsgál. Ez egy degeneratív retinabetegség, amely az idő előrehaladtával látásvesztéshez vezethet.

Cord1-PRA – Progresszív retina atrófia egy formája

A cord1-PRA a miniature longhaired tacskókban, angol springer spánielekben, valamint más érintett fajtákban (pl. pit bull terrierek) előforduló szemészeti betegség. A betegséget az RPGRIP1 gén egy mutációja okozza, amely egy 44 bázispár hosszú inszerciót (g.8228_8229 insA29GGAAGCAACAGGATG) tartalmaz az exon 2-ben. Ez a gén a retinitis pigmentosa GTPáz szabályozó fehérjével kölcsönhatásba lépő fehérjét kódolja.

A betegséget először a miniature longhaired tacskókban azonosították, de később angol springer spánielekben is kimutatták ugyanazt a mutációt. Hasonló mutációkat az emberi X-kötött retinitis pigmentosa-3 (RP3) betegségben is találtak, amely súlyos progresszív degeneratív retinadisztrófiát okoz.

Klinikai tünetek és variábilis megjelenés

A beteg kutyákban a retina károsodása először a csapok, majd a pálcikák degenerációjával kezdődik. Az első tüneteket 6 hónapos korban lehet észlelni elektroretinográfiás (ERG) vizsgálattal. A betegség előrehaladtával, általában 40 hetes korban, a fotoreceptorok teljesen elveszítik működésüket.

A kutatások szerint az RPGRIP1 mutáció jelenléte nem minden esetben vezet tünetek kialakulásához. Egyes mutált homozigóta egyedek évekig nem mutatnak klinikai tüneteket, míg mások már fiatal korban vaksággal küzdenek. Ez arra utal, hogy más módosító gének vagy transzkripciós szabályozások is befolyásolhatják a betegség megjelenését.

Öröklődés

A cord1-PRA autoszomális recesszív módon öröklődik:

• N/N (negatív / negatív): Nem hordozza a mutációt, egészséges.
• N/P (heterozigóta hordozó): A betegség tünetmentes hordozója, utódainak továbbadhatja a mutációt.
• P/P (pozitív / pozitív): Mindkét szülőtől örökölte a mutációt. A betegség kialakulásának kockázata magas, de a tünetek megjelenése változó lehet.

A pontos genetikai mechanizmus még nem teljesen tisztázott, és a betegség megjelenésére más mutációk vagy szabályozó tényezők is hatással lehetnek.

Érintett fajták:
Portugál Warren Hound – portugál Podengo
Göndör szőrű retriever
Angol springer spániel
Beagle
Standard drótszőrű tacskó
Tacskó Standard sima szőrű
Miniatűr tacskó Sima szőrű
Miniatűr tacskó, hosszú szőrű
Miniatűr drótszőrű tacskó
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.