A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a kis méretű schnauzer fajtájú kutyák számára a spondylocostalis dysostosis (SCD) kimutatására.

Spondylocostalis dysostosis (SCD): Az SCD egy súlyos örökletes betegség, amely az axiális vázrendszer, azaz a gerinc és a bordák fejlődési rendellenességeit okozza. A betegség jellemzői közé tartoznak a csigolyák alakjának eltérései, például az ék alakú csigolyák (félcsigolyák), valamint a bordák anomáliái, mint a bordaösszenövések, a bordák számának csökkenése és daganatos elváltozások. Ezek a mellkas és a gerinc deformitásai befolyásolják a tüdő légzőfunkcióját és a gerinc működését, így az érintett kölykök gyakran halva születnek vagy röviddel születés után elpusztulnak. További tünetek közé tartozik a testhossz abnormális csökkenése, jellegzetes homlok és végtaghibák. Emberekben is előfordul ez a rendellenesség, ahol bizonyos orvosi kezelések elérhetők a betegség kezelésére.

Genetikai háttér: Az SCD-t a HES7 gén deléciós mutációja okozza. Ez a gén a Notch jelátviteli útvonal által szabályozott, amely kulcsszerepet játszik az embriogenezis során az egyedfejlődésben, és elengedhetetlen a somiták (primitív szegmensek) megfelelő kialakulásához, amelyekből a gerinc csigolyái fejlődnek ki.

Öröklődés: A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy csak azoknál az egyedeknél alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a mutált gént (P/P genotípus). A mutált gén hordozói (N/P genotípus) klinikailag tünetmentesek, de továbbadhatják a betegséget utódaiknak. A genetikai teszt lehetővé teszi a mutált allél jelenlétének kimutatását, ezáltal segítve a betegség terjedésének megelőzését a fajtapopulációban.

A genetikai szűrés elvégzése fontos eszköz a tenyésztők és tulajdonosok számára a hordozó és érintett egyedek azonosításában, elősegítve a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség előfordulásának csökkentését a kis méretű schnauzer populációban.

Érintett fajták:
Schnauzer miniatűr
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.