Ír lágyszőrű búzaszínű terrier – kombinált genetikai teszt

Ez a kombinált genetikai teszt három örökletes betegséget vizsgál, amelyek az ír lágyszőrű búzaszínű terriereknél előfordulhatnak:

1. Degeneratív myelopathia (DM)
2. Paroxizmális diszkinézia (PNKD, „episodic falling” vagy mozgászavarok)
3. Mikroftalmia (szemfejlődési rendellenesség)

---

1. Degeneratív myelopathia (DM)

• Neurológiai betegség, amely progresszív hátsó testfél gyengeséget és bénulást okoz.
• Idősebb kutyáknál (8-14 éves korban) jelentkezik, és végül teljes mozgásképtelenséghez vezethet.
• A SOD1 gén mutációja (c.118G>A) felelős érte.

Öröklődés: Autoszomális recesszív

Genotípus	Állapot
N/N	Egészséges
N/P	Hordozó, tünetmentes
P/P	Érintett, idős korban kialakulhat

---

2. Paroxizmális diszkinézia (PNKD, mozgászavarok)

• Epizodikus mozgászavar, amely rohamokban jelentkezik.
• Tünetek:
  • Akadozó, koordinálatlan mozgás.
  • Hirtelen izomgyengeség vagy merevség.
  • A tudat tiszta marad a rohamok alatt.
• A PRRT2 gén mutációja okozza.

Öröklődés: Autoszomális domináns

Genotípus	Állapot
N/N	Egészséges
P/N	Érintett, tünetek jelentkezhetnek
P/P	Súlyosabb tünetek várhatók

Már egy mutált allél is betegséghez vezethet, ezért a hordozó kutyák is érintettek lehetnek.

---

3. Mikroftalmia (szemfejlődési rendellenesség)

• A szem kórosan kicsi és fejletlen lehet.
• Súlyos esetekben vakságot is okozhat.
• Az RBP4 gén mutációja felelős érte.

Öröklődés: Autoszomális recesszív

Genotípus	Állapot
N/N	Egészséges
N/P	Hordozó, tünetmentes
P/P	Beteg, szemrendellenesség jelentkezik

---

Genetikai teszt előnyei

Egyetlen vizsgálattal három örökletes betegség mutációját ellenőrzi.
Segít megakadályozni az érintett kölykök születését.
A teszt vérmintából vagy szájnyálkahártya-törletből is elvégezhető.
Tenyésztés előtt ajánlott minden egyed genetikai szűrése.

---

Ajánlások tenyésztők számára

• DM és mikroftalmia esetén:
  • Két hordozó (N/P) kutya párosítása nem ajánlott, mivel 25% eséllyel beteg utódok születhetnek.
• PNKD esetén:
  • Hordozó (P/N) egyedeknél már tünetek jelentkezhetnek, ezért az ilyen kutyák tenyésztésbe vonása kockázatos.

Ez a teszt biztosítja, hogy az ír lágyszőrű búzaszínű terrierek egészséges genetikai állománnyal rendelkezzenek, és csökkenti a beteg egyedek születésének esélyét.

Érintett fajták:
Ír lágyszőrű búzaszínű terrier
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.