CNM és PRA kombinált teszt

Ez a genetikai tesztcsomag két örökletes betegséget vizsgál: Centrális Nukleáris Myopathia (CNM) és Progresszív Retina Atrófia (PRA).

---

Centrális Nukleáris Myopathia (CNM)

A CNM egy örökletes izombetegség, amely leginkább a Labrador Retrievert érinti. A betegség az MTM1 gén mutációja miatt alakul ki, amely az izomrostok fejlődésében és működésében játszik szerepet.

Tünetek

• Izomgyengeség és csökkent izomtónus már fiatal korban (3-5 hónaposan).
• Merev, esetlen járás és csökkent terhelhetőség.
• Izomsorvadás, különösen a végtagokban és a vállövnél.
• Mozgáskoordinációs problémák és gyors kimerülés.

A betegség élethosszig tartó állapot, de nem minden esetben életveszélyes. Az érintett kutyák gyakran nem tudnak aktív életet élni, és gondos ápolást igényelnek.

Öröklődés

A CNM autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis:

• P/P (pozitív/pozitív) – érintett, beteg kutya.
• N/P (negatív/pozitív) – hordozó kutya, tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget.
• N/N (negatív/negatív) – egészséges, nem hordozza a mutációt.

Két hordozó (N/P) kutya párosítása esetén:

• 25% N/N (egészséges),
• 50% N/P (hordozó, tünetmentes),
• 25% P/P (érintett, beteg kutya).

---

Progresszív Retina Atrófia (PRA-prcd)

A PRA egy örökletes szembetegség, amely a retina fokozatos pusztulását okozza, végül teljes vaksághoz vezet. Ez a betegség számos kutyafajtában előfordul, különösen Labrador és Golden Retrieverekben.

Tünetek

• Első tünetek általában 3-5 éves korban jelentkeznek.
• Éjszakai vakság – a kutya nehezen tájékozódik gyenge fényviszonyok között.
• Fokozatos látásromlás, végül teljes vakság alakul ki.
• A betegség progresszív és jelenleg nem gyógyítható.

Öröklődés

A PRA autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis:

• P/P (pozitív/pozitív) – érintett, beteg kutya.
• N/P (negatív/pozitív) – hordozó kutya, tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget.
• N/N (negatív/negatív) – egészséges, nem hordozza a mutációt.

Két hordozó (N/P) kutya párosítása esetén:

• 25% N/N (egészséges),
• 50% N/P (hordozó, tünetmentes),
• 25% P/P (érintett, beteg kutya).

---

A genetikai teszt jelentősége

✔ Segít az érintett és hordozó egyedek azonosításában.
✔ Tenyésztési programokban kiszűrhetők a betegséget hordozó kutyák.
✔ CNM esetén előre jelezhető az izomproblémák kockázata.
✔ PRA esetén időben felismerhető a vaksághoz vezető folyamat.

Érintett fajták:
Labrador Retriever
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.