A centronukleáris miopátia (CNM) egy örökletes izombetegség, amelyet a vázizmok gyengesége és a myofibrillumok szerkezeti rendellenességei jellemeznek. A Border Collie fajtában a betegséget a DNM2 gén c.1393C>T (R465W) mutációja okozza, amely autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához elegendő egyetlen mutált gén öröklése az egyik szülőtől.

Klinikai tünetek:

• Izomgyengeség és -atrófia: Az érintett kutyák általában 2 éves kor körül mutatják az első tüneteket, beleértve az általános izomgyengeséget és -sorvadást.
• Mozgáskoordinációs zavarok: A kutyák mozgása bizonytalan lehet, és gyakran tapasztalnak nehézséget a fizikai aktivitás során.
• Terhelés indukálta összeesés: Fizikai megterhelés hatására az érintett kutyák hátsó végtagjai összeomolhatnak.

Diagnózis: A diagnózis izombiopszia révén állapítható meg, amely kimutatja a központosított magvú izomrostokat és a mitokondriális hálózat átrendeződését. A genetikai tesztelés lehetővé teszi a DNM2 gén mutációjának azonosítását, megerősítve ezzel a diagnózist.

Kezelés és menedzsment: Jelenleg nincs specifikus kezelés a CNM-re, de a támogató terápia, beleértve az L-karnitin, koenzim Q10 és B-vitamin komplex kiegészítést, javíthatja a kutyák életminőségét. A rendszeres, mérsékelt testmozgás és a fizioterápia szintén hasznos lehet az izomtömeg fenntartásában és a tünetek enyhítésében.

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés kulcsfontosságú a hordozó és érintett egyedek azonosításában, lehetővé téve a tenyésztők számára, hogy elkerüljék a betegség továbbörökítését és csökkentsék az érintett kölykök születésének kockázatát.

Hivatkozás:

• Böhm, J., et al. (2022). A dog model for centronuclear myopathy carrying the most common DNM2 mutation. Disease Models & Mechanisms, 15(4):dmm049219. PubMed referencia: 35244154

Érintett fajták:
Border Collie
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.