A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a Shetlandi juhászkutya fajtájú kutyák számára a progresszív retina atrófia (PRA) CNGA1 génhez kapcsolódó formájának kimutatására.

Progresszív retina atrófia (PRA): A PRA egy örökletes, degeneratív szembetegség, amely a retina fényérzékeny sejtjeinek fokozatos pusztulásához vezet, végül vakságot okozva. A retina két fő típusú fotoreceptor sejtből áll: pálcikákból és csapokból. A pálcikák a gyenge fényviszonyok melletti látásért felelősek, míg a csapok a színlátásért. A PRA először a pálcikákat érinti, éjszakai vakságot okozva, majd a csapok degenerációja következik, ami nappali látásromláshoz vezet. A Shetlandi juhászkutyák esetében a betegség első jelei átlagosan 5 éves korban jelentkeznek.

Genetikai háttér: A Shetlandi juhászkutyákban a PRA összefüggésbe hozható a CNGA1 gén mutációjával. Ez a gén a retina pálcikasejtjeinek külső szegmensében expresszálódik, és szerepet játszik a fototranszdukcióban. A mutáció egy 4 bázispár hosszúságú deléció az exon 9-ben (c.1752_1755delAACT), amely kereteltolódást és korai stop kodont eredményez a CNGA1 fehérje szintézise során. Ez a mutáció autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás allélt. A heterozigóta egyedek klinikailag egészségesek, de hordozók, és továbbadhatják a mutációt utódaiknak.

A genetikai teszt elvégzése lehetőséget nyújt a tenyésztők és tulajdonosok számára, hogy azonosítsák a hordozó vagy érintett egyedeket, elősegítve ezzel a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség megelőzését a Shetlandi juhászkutya populációban.

Érintett fajták:
Shetlandi juhászkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.