A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) kimutatására, amely elsősorban a törpe schnauzer fajtát érinti.

Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT):
Ez egy örökletes, degeneratív motoros és szenzoros neuropátia, amely a perifériás idegek károsodásával jár. A betegség leggyakrabban emberekben fordul elő, de 2008-ban törpe schnauzerekben is leírták klinikai, elektrofiziológiai és patológiai jellemzőit. A CMT lassan progresszív és jelenleg nem gyógyítható betegség.

Tünetek és klinikai megjelenés:
A betegség első jelei általában 2-3 hónapos korban jelentkeznek, és fokozatosan alakulnak ki. A 3 évnél idősebb, CMT-vel diagnosztizált kutyák hosszú túlélést mutathatnak. A 2 év alatti fiatal törpe schnauzerek regurgitációt (a gyomortartalom visszaáramlása a nyelőcsőbe és a szájüregbe hányás nélkül) mutathatnak, amelyet megaesophagus és gégebénulás okoz. Elektrofiziológiai vizsgálatok csökkent motoros és szenzoros idegvezetési sebességet mutattak ki. Előfordulhat inkontinencia, valamint tüdőgyulladás vagy progresszív étvágytalanság. További tünetek közé tartoznak a járászavarok, amelyeket az izmok sorvadása és a hátsó lábak hajlító reflexeinek elvesztése okoz.

Genetikai háttér és öröklődés:
A törpe schnauzerek neuropátiáját a SBF2 (más néven MTMR13) gén mutációja okozza, amely a 21-es kutya kromoszómán található. Ez a mutáció egy 40 bázispár hosszú deléció az exon 19 3′ végén, amely egy kriptikus splicing helyet hoz létre ebben az exonban. Ez a genetikai variáns egy korai stop kodon beépüléséhez vezet, ami a fehérje 1070 aminosavval rövidebb változatát eredményezi.

A CMT autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha a kutya mindkét szülőtől örökli a mutált gént (P/P genotípus). A heterozigóta hordozók (P/N genotípus) klinikailag tünetmentesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok várható genotípus-eloszlása: 25% N/N (egészséges, nem hordozó), 50% P/N (egészséges hordozó) és 25% P/P (érintett).

A genetikai teszt jelentősége:
A genetikai teszt lehetővé teszi a kutya genotípusának pontos meghatározását, segítve ezzel a tenyésztőket a hordozó egyedek azonosításában és a beteg utódok születésének megelőzésében. A jelenlegi statisztikai adatok szerint a törpe schnauzerek populációjának 68%-a nem hordozza a mutációt, körülbelül 28% hordozó, és 4% szenved a betegségben. A tesztelés lehetőséget nyújt a CMT-vel érintett kutyák születésének megelőzésére.

Érintett fajták:
Schnauzer miniatűr
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.