Congenital Methemoglobinemia (CMSD) genetikai vizsgálata – Kerry Blue Terrier

A Congenital Methemoglobinemia (CMSD) egy örökletes vérbetegség, amely Kerry Blue Terriereknél fordul elő. A betegséget a CYB5R3 gén mutációja okozza, amely a methemoglobin-reduktáz enzim termeléséért felelős. Ennek az enzimnek a hiánya a vörösvérsejtekben megnövekedett methemoglobin-szintet eredményez, ami csökkenti az oxigén szállítását a szervezetben.

Tünetek és lefolyás

A betegség tünetei már fiatal korban megjelenhetnek, és az oxigénhiány miatt különböző szervi problémákhoz vezethetnek.

Leggyakoribb tünetek:

• Kékes elszíneződésű nyálkahártyák (cianózis)
• Fokozott fáradékonyság, csökkent terhelhetőség
• Légzési nehézségek, különösen fizikai aktivitás során
• Súlyosabb esetekben eszméletvesztés vagy szervi károsodások

A betegség élethosszig tartó állapot, de súlyossága változó lehet.

A genetikai teszt jelentősége

A CMSD autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség csak azoknál a kutyáknál alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a mutált gént.

A Genomax által kínált CMSD genetikai teszt lehetővé teszi a betegségért felelős mutáció kimutatását, amely segít a hordozó egyedek azonosításában. Ez különösen fontos a Kerry Blue Terrier tenyésztők számára, mivel a teszt segítségével megelőzhető a beteg utódok születése, hozzájárulva a fajta genetikai egészségének megőrzéséhez.

Érintett fajták:
Kerry blue terrier
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.