A veleszületett miasténiás szindróma (CMS) egy örökletes neuromuszkuláris rendellenesség, amely az ideg-izom kapcsolat (neuromuszkuláris junkció) jelátvitelének zavara miatt alakul ki. A betegség a vázizmok általános gyengeségében nyilvánul meg, gyakran fizikai aktivitás által kiváltott tünetekkel, valamint a gerincvelői reflexek csökkenésével. Az első jelek már a kölyökkutyák életének első heteiben vagy hónapjaiban észlelhetők. A betegség gyorsan előrehalad, és a legtöbb esetben az érintett kölykök elhullásához vagy eutanáziájához vezet.

A CMS-t egy pontmutáció (c.1010T>C) okozza a COLQ génben, amely az acetilkolinészteráz enzim kollagén szerű alegységét kódolja. Ez az enzim felelős az ideg-izom kapcsolatban az ingerületátvitel megszüntetéséért az acetilkolin lebontásával. A mutáció autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A hordozó egyedek klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:

• 25% egészséges (nem hordozó)
• 50% hordozó (klinikailag egészséges, de a mutációt továbbadó)
• 25% érintett (beteg)

A genetikai tesztelés lehetőséget nyújt a kutyák genotípusának pontos meghatározására, segítve ezzel a tenyésztőket abban, hogy elkerüljék a beteg utódok születését és fenntartsák az egészséges állományt.

Hivatkozás:

• Rinz, C.J., Levine, J., Minor, K.M., Humphries, H.D., Lara, R., Starr-Moss, A.N., Guo, L.T., Williams, D.C., Shelton, G.D., Clark, L.A. : A COLQ missense mutation in Labrador Retrievers having congenital myasthenic syndrome. PLoS One 9:e106425, 2014. Pubmed referencia: 25166616

Érintett fajták:
Labrador Retriever
Ausztrál Labradoodle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.