A veleszületett miasténiás szindróma (CMS) egy örökletes neuromuszkuláris rendellenesség, amely az ideg-izom ingerületátvitel zavarával jár. A Golden Retriever fajtában a CMS-t a COLQ gén c.880G>A mutációja okozza, amely a szinaptikus acetilkolinészteráz kollagénszerű láncát kódolja. Ez az enzim felelős az acetilkolin lebontásáért a neuromuszkuláris junkcióban, biztosítva az izomösszehúzódások megfelelő befejezését. A mutáció következtében az acetilkolin lebontása zavart szenved, ami izomgyengeséghez vezet.

Klinikai tünetek:

• Általános izomgyengeség: A tünetek általában 6-8 hetes korban jelentkeznek, és fizikai aktivitás során súlyosbodnak.
• Rövid, merev léptek: Az érintett kölykök járása darabossá válik, lépéseik rövidülnek és merevebbé válnak.
• Összeesés terhelés után: Mozgás közben a lábak fokozatosan merevednek, ami végül az állat lefekvéséhez vagy összeeséséhez vezet.

Öröklődés módja: A CMS autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához az egyednek mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A hordozó kutyák (heterozigóták) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:

• 25% egészséges (nem hordozó)
• 50% hordozó (klinikailag egészséges, de a mutációt hordozó)
• 25% érintett (beteg)

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetővé teszi a tenyésztők és tulajdonosok számára, hogy meghatározzák kutyáik genotípusát, ezáltal elkerülve a beteg utódok születését és hozzájárulva az egészséges populáció fenntartásához.

Hivatkozás:

• Tsai, K.L., Vernau, K.M., Winger, K., Zwueste, D.M., Sturges, B.K., Knipe, M., Williams, D.C., Anderson, K.J., Evans, J.M., Guo, L.T., Clark, L.A., Shelton, G.D. : Congenital myasthenic syndrome in Golden Retrievers is associated with a novel COLQ mutation. J Vet Intern Med 34:258-265, 2020. Pubmed referencia: 31769119

Érintett fajták:
Golden Retriever
Goldendoodle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.