A kisagyi hypoplasia egy örökletes neurológiai rendellenesség, amely elsősorban az Eurasier fajtájú kutyákat érinti. A betegség lényege a kisagy hátsó részeinek, különösen a kisagyi vermis és a kisagyi féltekék kaudális részeinek fejletlensége vagy hiánya, valamint a negyedik agykamra megnagyobbodása. Néhány esetben hydrocephalus is előfordulhat.

Tünetek: A fő klinikai tünet a nem progresszív ataxia (mozgáskoordinációs zavar), amely már 5-6 hetes kölyökkutyáknál is megfigyelhető. Az ataxia súlyossága változó lehet: enyhe törzsi ingadozástól és diszmetriás járástól kezdve súlyos ataxiáig, amely gyakori elesésekkel jár. Egyes kutyáknál epilepsziás rohamok is előfordulhatnak.

Genetikai háttér: A betegség oka a VLDLR (very low-density lipoprotein receptor) gén c.1713del deléciója, amely a fehérje szintézisének korai leállását és a fehérje jelentős rövidülését eredményezi. Az öröklődés autoszomális recesszív módon történik, tehát a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A hordozó egyedek klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak.

Diagnózis és szűrés: A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a kisagyi hypoplasia azonosítására, amely segíthet a tenyésztőknek és tulajdonosoknak a hordozók felismerésében, valamint a felelős tenyésztési döntések meghozatalában. A genetikai szűrés lehetővé teszi a betegség megelőzését az érintett kölykök születésének elkerülésével.

Kezelés: Jelenleg nincs specifikus kezelés a kisagyi hypoplasia gyógyítására. A tünetek nem progresszívek, így a kutyák állapota általában nem romlik az idő múlásával. A megfelelő gondozás és környezet biztosítása segíthet a kutyák életminőségének javításában.

A genetikai szűrés és a felelős tenyésztés kulcsfontosságú a kisagyi hypoplasia előfordulásának csökkentésében az Eurasier fajtában.

Érintett fajták:
eurázsiai
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.