A kisagyi hypoplasia és lissencephalia a fehér svájci juhászkutyákban előforduló örökletes neurológiai rendellenességek, amelyek az agy fejlődési zavaraival járnak.

Kisagyi hypoplasia: Ez az állapot a kisagy (cerebellum) fejletlenségét jelenti, ami a mozgások koordinációjának zavarához vezet.

Lissencephalia: Ez a fejlődési rendellenesség az agykéreg felszínének simaságát okozza, mivel hiányoznak a normális agyi barázdák és tekervények.

Tünetek: A kölykök már 2 hetes korban ataxiát (mozgáskoordinációs zavart) mutathatnak. Bár a szopóreflexük normális, nehézséget okoz számukra a mellbimbó megragadása, ezért nem gyarapodnak megfelelően. Járásuk bizonytalan, imbolygó, és állás közben is koordinációs problémák figyelhetők meg. A klinikai tünetek progresszívek, és gyakran eutanáziához vezetnek.

Genetikai háttér: A betegséget a RELN gén c.2839del mutációja okozza, amely a reelin nevű fehérje termeléséért felelős. Ez a fehérje kulcsszerepet játszik az idegsejtek vándorlásában és az agy szerkezetének kialakításában.

Öröklődés módja: A mutáció valószínűleg autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A hordozó egyedek klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei:

• 25% egészséges
• 50% hordozó
• 25% érintett

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai vizsgálat lehetővé teszi a tenyésztők számára a hordozó és érintett egyedek azonosítását, ezáltal segítve a betegség megelőzését és az egészséges állomány fenntartását.

Hivatkozás:

• Littlejohn, M.D., Sneddon, N., Dittmer, K., Keehan, M., Stephen, M., Drögemüller, M., Garrick, D.: A frameshift-deletion mutation in Reelin causes cerebellar hypoplasia in White Swiss Shepherd dogs. Anim Genet, 2023.

Érintett fajták:
Fehér svájci juhászkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.