Collie Eye Anomaly (CEA) – Örökletes szembetegség

A Collie Eye Anomaly (CEA) egy örökletes szemfejlődési rendellenesség, amely elsősorban az alábbi fajtákban fordul elő:

• Hosszúszőrű és rövidszőrű collie
• Border collie
• Shetlandi juhászkutya
• Nova Scotia Duck Tolling Retriever
• Ausztrál juhászkutya

A betegség mechanizmusa

• A CEA a magzati fejlődés körülbelül 30. napján alakul ki, amikor az embrió szemgolyója rendellenesen fejlődik.
• A születés után a betegség súlyosságától függően különböző eltérések figyelhetők meg.

CEA közepesen súlyos formája (choroidea hypoplasia)

• A choroidea hypoplasia a CEA elsődleges jellemzője.
• Szemfenék vizsgálata során:
  • Kevés vagy hiányzó retinális pigment miatt láthatóvá válnak az alatta lévő erek és ínhártya.
  • A vérerek száma csökkent és alakjuk rendellenes lehet.
• 3 hónapos kor után a retina pigmentálódása eltakarhatja az elváltozásokat, ezért a kölykök vizsgálatát korai életkorban kell elvégezni.
• A közepesen súlyos CEA nem vezet teljes vaksághoz, de az érintett állatok utódai örökölhetik a betegség súlyosabb formáit.

CEA súlyos formája (ectodermális érintettség)

• Jellemző elváltozások:
  • Érkanyargósság (tortuozitás)
  • Retinaredők és -leválás
  • Szemtengelyen belüli vérzés
  • Colobomák (optikai rés a látóidegen és a szemgolyón), amelyek a szivárványhártya vagy a retina hiányzó részeit eredményezhetik.
• A retina leválása vakságot okozhat.
• A súlyos CEA az esetek körülbelül 25%-ában fordul elő.
• A tünetek és az elváltozások az állat életkorával változhatnak.

Genetikai háttér

• CEA oka egy 7,8 kbp hosszú deléció az NJEH1 gén 4. intronjában.
• Ez a mutáció minden érintett kutyánál jelen van, és egyetlen egészséges kutyában sem figyelték meg (Parker et al., 2007).
• A genetikai vizsgálat pontos diagnózist biztosít, és megbízhatóbb lehet, mint a szemészeti vizsgálat, különösen a choroidea hypoplasia nehezen észlelhető eseteiben.

Öröklődés és tenyésztési ajánlások

A CEA autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát:

Genotípus	Állapot
P/P (mutált/mutált)	Beteg kutya
N/P (egészséges/hordozó)	Hordozó, tünetmentes
N/N (egészséges/egészséges)	Nem hordozza a mutációt

Hordozó (N/P) × Hordozó (N/P) párosítása esetén az utódok várható eloszlása:

• 25% egészséges (N/N)
• 50% hordozó, tünetmentes (N/P)
• 25% beteg (P/P)

Két hordozó kutya párosítása nem ajánlott, mivel nagy eséllyel beteg kölykök születnek.

Genetikai vizsgálat és ajánlások

• A betegség klinikai diagnózisa nehéz lehet, ezért genetikai teszt javasolt.
• A genetikai vizsgálat egy életre szóló eredményt ad, mivel az állat genotípusa nem változik az életkor előrehaladtával.
• A teszt elvégezhető szájnyálkahártya-törletből vagy vérmintából.
• A betegség gyógyíthatatlan, de genetikai teszteléssel és megfelelő tenyésztési stratégiával teljesen kiküszöbölhető.
• Csak egészséges (N/N) egyedeket ajánlott pároztatni, hogy elkerüljük a betegség továbbörökítését.

Érintett fajták:
Ausztrál juhászkutya – mini
Shetlandi juhászkutya
Hosszúszőrű skótjuhász
Hokkaido Inu (Hokkaido-Ken)
Szakállas Collie
lappásztor (lapinporokoira)
Ausztrál Kelpie
Rövidszőrű skótjuhász
Border Collie
Nova Scotia Duck Toling Retriever
Ausztrál juhászkutya
Miniatűr ausztrál juhászkutya
Miniatűr amerikai juhászkutya
Silken Windsprite
Lancashire Heeler
Ausztrál Koolie
Boykin spániel
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.