Csapdegeneráció (CD) genetikai vizsgálata

A csapdegeneráció (Cone Degeneration – CD) egy örökletes szembetegség, amely több kutyafajtát érint. A csapok olyan fényérzékeny receptorsejtek a retinában, amelyek a nappali látásért és a színek megkülönböztetéséért felelősek.

A veleszületett akromatopszia, más néven nappali vakság, egy ritka látászavar, amely a retina csapjainak degenerációjához vezet, miközben a pálcikák – amelyek az éjszakai és kontrasztos látást biztosítják – érintetlenek maradnak. A betegség jellemző tünetei:

• Csökkent látásélesség
• Fényérzékenység (fotofóbia, fénykerülés)
• Szemtekerezgés (nystagmus, akaratlan szemmozgások)
• Teljes színvakság

Az érintett kutyák nappali fényviszonyok között nehezen észlelik a közeledő tárgyakat, ha nem hallják vagy nem érzik meg azok szagát. A betegség tünetei már 8-12 hetes korban megfigyelhetők.

A látásromlás elsősorban erős nappali fényben jelentkezik, míg félhomályban és éjszaka a kutyák látása lényegesen jobb. Fontos tudni, hogy a kutyák nem válnak teljesen vakká, hanem a betegség tünetei élethossziglan megmaradnak, de nem súlyosbodnak tovább.

A betegség genetikai háttere

A csapdegenerációt a CNGB3 gén teljes deléciója okozza a CFA29 kromoszómán. Ez a gén a csapsejtek fényérzékelési folyamatában létfontosságú fehérjét kódolja. A mutáció következtében a csapsejtek teljesen elveszíthetik működőképességüket, vagy jelentősen károsodhatnak.

A betegség több kutyafajtában is előfordul, különösen az arktikus származású fajtákban, például:

• Szibériai husky
• Alaszkai malamut

Emellett dokumentálták a következő fajtákban is:

• Ausztrál juhászkutya
• Mini ausztrál juhászkutya
• Német vizsla
• Szamojéd

Öröklődés és tenyésztési szempontok

A csapdegeneráció autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha a kutya mindkét szülőjétől örökli a mutált gént.

A genetikai státusz háromféle lehet:

• Egészséges (N/N): Nem hordozza a mutációt.
• Hordozó (N/P): Egy mutált és egy normál génnel rendelkezik, nem mutat tüneteket, de továbbörökítheti a betegséget.
• Érintett (P/P): Két mutált gént örökölt, és a betegség tünetei kialakulnak.

Ha két hordozót (N/P) pároztatnak, az utódok eloszlása elméletileg:

• 25% egészséges (N/N)
• 50% hordozó (N/P)
• 25% érintett (P/P)

Ha egy hordozót (N/P) egy érintett egyeddel (P/P) pároztatnak, az utódok:

• 50% hordozó (N/P)
• 50% érintett (P/P)

A genetikai teszt jelentősége

A Genomax által kínált CD genetikai teszt lehetővé teszi a mutáció kimutatását, így a tenyésztők és tulajdonosok azonosíthatják az érintett vagy hordozó egyedeket. A felelős tenyésztés révén megelőzhető a beteg utódok születése, hozzájárulva a fajtatiszta állomány egészségének megőrzéséhez.

Érintett fajták:
szamojéd
Alaszkai malamut
szibériai husky
Ausztrál juhászkutya
Miniatűr ausztrál juhászkutya
Miniatűr amerikai juhászkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.