Progresszív Retinális Atrophia Basenji kutyákban (Bas-PRA)

A progresszív retinális atrophia (PRA) egy olyan genetikai betegségcsoportot foglal magában, amely egyes kutyafajtákban fordul elő. Az emberi retina diszpláziájához hasonlóan a PRA a fotoreceptorok degenerációjával jár, ami fokozatos látásvesztéshez vezet.

A PRA egy nagyon heterogén betegségcsoport, több mint 12 különböző okozó mutációval, amelyek már azonosítva lettek a kutyák populációjában. A betegség kezdete lehet korai vagy késői, és öröklődési módja alapján lehet autoszomális domináns, recesszív vagy X-kromoszómához kötött.

A progresszív retinális atrophia (Bas-PRA), amely késői kezdettel jelentkezik, a Basenji fajtában írták le. A tünetek 5-7 éves korban jelentkeznek. Az első jel a gyenge fényben való látásvesztés, amely fokozatosan súlyosbodik, és végül vaksághoz vezet. A Bas-PRA tünetei nagyon hasonlóak a PRA-prcd-hez, amelynek okozó mutációját több fajtában is megtalálták. Azonban a PRA-prcd mutációt nem találták meg a Basenji fajtában érintett kutyákban.

2013-ban egy S-antigén génben történt nem-szándékos mutációt azonosítottak (c.1216T>C), amely 25 felesleges aminosav (p.405Rext25) lefordítását eredményezi. Ez a mutáció a Bas-PRA-t okozza a Basenji kutyákban (Goldstein et al., 2013).

Öröklődés és genetikai háttér

A Bas-PRA autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, tehát a betegség csak azoknál a kutyáknál alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a mutált gént. Az érintett kutyákat P/P (pozitív homozigóták) genotípusúnak nevezik. A N/P (negatív/pozitív) genotípusú kutyák hordozók, nem mutatnak tüneteket, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak.

Két heterozigóta (N/P) kutya párosítása esetén a következő genotípus-eloszlás várható:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)
• 50% N/P (egészséges hordozók)
• 25% P/P (érintett)

A genetikai teszt segítségével megerősíthető a diagnózis, és a megfelelő tenyésztési döntések meghozatala érdekében segít a hordozók és érintettek azonosításában.

Érintett fajták:
Basenji
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.