Polyneuropátia Alaszkai Malamut kutyákban

A polyneuropátia Alaszkai Malamut kutyákban (AMPN) egy örökletes neuropátia, amelyet több kutyafajtában is leírtak, és hasonló a Charcot-Marie-Tooth szindróma (CMT) emberi változataihoz. A polyneuropátia előfordulását az Alaskan Malamute fajtában először 1970-ben írták le.

Tünetek és lefolyás

A klinikai jelek 3 és 19 hónapos kor között kezdődnek. Az érintett kutyák először zajos légzést tapasztalnak, amelyet néhány esetben paraparézissel kombinálva figyelhetünk meg. Az érintett kutyák eleinte csak paraparézist mutathatnak, amelyet fokozatosan egyéb tipikus neurológiai jelek követhetnek:

• Mozi intolerancia
• Járási rendellenességek
• Inspirációs stridor (erős hang, amikor a kutya belélegez)
• A járási rendellenességek előrehaladhatnak paraparézissé és izmok gyengeségévé az összes négy végtagban (úgynevezett bunny-hopping gait).

A betegség oka

Az AMPN betegségét a NDRG1 génben történt c.293G˃T mutáció okozza, amely p.Gly98Val aminosav cserét eredményez (Bruun et al., 2013). Az NDRG1 gén által kódolt fehérje egy citoplazmatikus fehérje, amely szerepet játszik a stresszre adott válaszokban, hormonális reakciókban, sejt növekedésében és differenciálódásában (Drögemüller et al., 2010). Az érintett kutyákban az NDRG1 fehérje működése megváltozik, és ennek következményeként a polyneuropátia tünetei jelentkeznek.

Öröklődés és genetikai háttér

A polyneuropátia autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát a betegség csak azoknál a kutyáknál alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a mutált gént. Az érintett kutyákat P/P (pozitív/pozitív) genotípusúnak nevezik. A P/N (pozitív/negatív) genotípusú kutyák klinikailag tünetmentesek, de genetikai hordozóknak számítanak (heterozigóták).

Két heterozigóta kutya párosítása esetén a következő genotípus-eloszlás várható:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)
• 50% N/P (egészséges hordozók)
• 25% P/P (érintett)

Mivel a beteg utódok születésének magas a kockázata, két N/P kutya (hordozók) párosítása nem ajánlott.

Érintett fajták:
Alaszkai malamut
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.