Az Alexander-kór, más néven fibrinoid leukodisztrófia, egy progresszív és végzetes neurodegeneratív betegség, amely elsősorban a Labrador retriever fajtát érinti. A betegség során a mielin képződése károsodik, és fehérjeaggregátumok halmozódnak fel az asztrocitákban.

Klinikai tünetek:

• Korai jelek (kb. 12 hónapos korban): koordinációs zavarok, fejoldaltartás, nystagmus (szemtekerezgés), érintésre való érzékenység.
• Betegség előrehaladtával: ataxia (mozgáskoordináció hiánya), izomtónus zavarok, fokozatosan súlyosbodó négyvégtagi gyengeség (kezdetben a hátsó, majd az első végtagok bénulása), vestibuláris tünetek (fej rendellenes tartása, kancsalság), myoclonusos rángások a fej és nyaki területen.
• Késői stádium: általános izomsorvadás, merevség, nyelési nehézségek, hangképzési változások.

Genetikai háttér: A betegséget a GFAP gén c.719G>A pontmutációja okozza, amely a glia fibrilláris savas fehérjét kódolja. Ez a fehérje a központi idegrendszer gliasejtjeiben található.

Öröklődés módja: Az Alexander-kór autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy már egyetlen mutált gén öröklése is elegendő a betegség kialakulásához.

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetővé teszi a kutyák genotípusának pontos meghatározását, segítve a tenyésztőket abban, hogy elkerüljék a beteg utódok születését, és fenntartsák az egészséges állományt.

Hivatkozás:

• Van Poucke, M., et al. (2016). A canine orthologue of the human GFAP c.716G>A (p.Arg239His) variant causes Alexander disease in a Labrador retriever. European Journal of Human Genetics, 24, 852-856. PubMed referencia: 26486469

Érintett fajták:
Labrador Retriever
Ausztrál Labradoodle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.