Domináns PRA angol masztiffokban és bullmasztiffokban

A progresszív retina atrófia (PRA) egy örökletes szembetegség, amely a retina fényérzékeny sejtjeinek fokozatos elhalásához vezet. A retina kétféle fotoreceptor sejtből áll:

• Rudak, amelyek érzékenyek a gyenge fényre és a szürke árnyalataira, lehetővé téve a sötétben való látást.
• Csapok, amelyek a színek érzékeléséért felelősek.

A betegség következtében a retina vérkeringése elégtelenné válik, ami a sejtek fokozatos pusztulásához és végül teljes vaksághoz vezet. Az első PRA-esetet 1911-ben Gordon szettereknél írták le, azóta pedig számos kutyafajtában, farkasoknál és embereknél is azonosították.

Genetikai háttér és klinikai tünetek

Az angol masztiffokban és bullmasztiffokban előforduló PRA dominánsan öröklődik, ami eltér a legtöbb más kutyafajta PRA-formájától. Az érintett kutyákban a betegség egy példányban jelen lévő mutációval is kialakul.

A betegséget a rhodopszin (RHO) gén p.Thr4Arg mutációja okozza. A rhodopszin egy fényérzékeny fehérje, amely a látásért felelős folyamatokat indítja el a retinában. Az RHO gén mutációját először embereknél azonosították, ahol az örökletes retina-degeneráció (Retinitis Pigmentosa, RP) fő okának tekintik.

A PRA domináns formájára jellemző:

• Az első tünetek akár már 6 hetes korban megjelenhetnek.
• Elsőként éjszakai vakság alakul ki, mivel a rudak pusztulása gyorsabb, mint a csapoké.
• A betegség fokozatosan teljes vaksághoz vezet, általában 1-2 éves korra az érintett kutyák teljesen elveszítik látásukat.

Öröklődés és genetikai tesztelés

A domináns PRA autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy már egy mutált gén is elegendő a betegség kialakulásához. Nincsenek hordozók (heterozigóták), csak egészséges vagy érintett kutyák léteznek.

A betegség lassabb formában is előfordulhat, egyes kutyáknál későbbi életkorban jelentkezhetnek a tünetek. Emiatt a tenyésztésbe vétel előtt genetikai szűrés elvégzése erősen ajánlott, hogy elkerülhető legyen a betegség továbbörökítése.

Érintett fajták:
Bullmasztiff
Masztiff
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.